檢查
1.血常規
多為全血細胞減少，血小板減少較為明顯。
2.生化檢測
早期可出現甘油三酯升高，轉氨酶及膽紅素亦可升高。常見高密度脂蛋白膽固醇降低，低密度脂蛋白膽固醇及極低密度脂蛋白膽固醇降低，病情緩解時可恢復。乳酸脫氫酶常常升高，極度增高者需除外血液/淋巴系統腫瘤。血清鐵蛋白可明顯升高，可作為診斷及監測病情的手段。
3.骨髓檢查
骨髓涂片可見到噬血現象，早期噬血現象不明顯，多次骨髓涂片有助于發現噬血現象。此外還應行骨髓活檢術，進行骨髓病理檢查以除外血液/淋巴系統腫瘤。
4.凝血功能
疾病活動時常存在凝血功能障礙，治療有效凝血功能恢復。可發現凝血酶原時間及部分凝血活酶時間可延長，纖維蛋白原可明顯降低，D-二聚體可升高。
5.免疫學檢查
可出現NK細胞數量及功能的降低，細胞因子可溶性CD25、IFN-γ、TNF增多。
6.影像學檢查
胸片可見肺浸潤，頭顱CT及MRI可見異常如腦白質異常、脫髓鞘改變、出血、萎縮或水腫等。
7.腦脊液
細胞中度增多，一般為5～50×10/L，主要為淋巴細胞。腦脊液蛋白增高、糖降低。部分患者有神經系統癥狀，但腦脊液未見異常。
診斷
目前缺乏特異性診斷方法。現廣泛使用國際組織細胞協會制定的2004年診斷標準，滿足以下2條之一便可建立HLH診斷：
1.符合HLH的分子診斷
PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突變；
2.滿足以下8條中的5條診斷標準
①發熱；②脾大；③血細胞減少（影響2或3系外周血細胞）：血紅蛋白<90g/L（新生兒:血紅蛋白<100g/L），血小板<100×10/L，中性粒細胞<1.0×10/L；④高三酰甘油血癥和（或）低纖維蛋白原血癥：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纖維蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴結中發現噬血細胞現象而非惡變證據；⑥NK細胞活性減低或缺乏（根據當地實驗室指標）；⑦鐵蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。