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  • 發布時間:2021-12-09 21:14 原文鏈接: 噬血細胞綜合征的診斷是什么?

      1.符合HLH的分子診斷

      PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突變;

      2.滿足以下8條中的5條診斷標準

      ①發熱;②脾大;③血細胞減少(影響2或3系外周血細胞):血紅蛋白<90g/L(新生兒:血紅蛋白<100g/L),血小板<100×10/L,中性粒細胞<1.0×10/L;④高三酰甘油血癥和(或)低纖維蛋白原血癥:空腹甘油三酯≥3.0mmol/L(≥2.65g/L),纖維蛋白原≤1.5g/L;⑤骨髓、脾或淋巴結中發現噬血細胞現象而非惡變證據;⑥NK細胞活性減低或缺乏(根據當地實驗室指標);⑦鐵蛋白≥500μg/L;⑧可溶性CD25(sIL-2R)≥2400U/mL。

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