因美納星座映射讀取技術在GeneDx試點項目中成功揭示難以捕捉的基因組信息

　　?  因美納即將推出的星座映射讀取技術在GeneDx早期實驗中展現出高精度、高速度和易用性

　　?  在識別難比對區域中的變異方面，星座映射讀取技術表現優于其他對照方法

　　美國加利福尼亞州圣迭戈——2025年10月15日，因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，全球領先的罕見病基因檢測公司GeneDx正在測試因美納最新的星座映射讀取技術（constellation mapped read technology，以下簡稱“星座映射”），以評估其在傳統短讀長技術難以解析的基因組區域的表現。GeneDx的早期測試結果顯示，星座映射能夠快速識別與罕見病相關的難檢測區域變異。GeneDx實驗室創新總監Joe Devaney博士于10月15日在波士頓舉行的美國人類遺傳學會（ASHG）年會上，分享了公司在星座映射上的早期試用經驗。

　　“因美納正在開拓進入基因組最復雜區域的路徑，同時引領行業邁入多組學新紀元，”因美納首席技術官Steve Barnard表示。“基因組學洞察仍然是推動眾多罕見病和復雜疾病診斷與治療的關鍵，而我們的星座映射能夠助力客戶在現有平臺上，獲取應對這些挑戰性疾病所需的研究洞察。”

　　在此次早期測試項目中，GeneDx使用其NovaSeq? X Plus測序儀以及星座映射試劑盒，對160份已知遺傳疾病患者的DNA樣本進行評估。GeneDx將使用星座映射測序的樣本，與長讀長測序、芯片、多重連接依賴探針擴增（MLPA）等對照方法進行比對。結果顯示，星座映射能夠準確檢測重復擴增、復雜結構變異以及基因組難解析區域，證明該技術能夠達到甚至超越現有方法的檢測能力。

　　星座映射能夠快速識別難以檢測且具有生物學意義的基因變異，包括：

　　?  DMPK：與強直性肌營養不良相關，由長片段重復擴增引起；

　　?  SMN1：與脊髓性肌萎縮相關，但由于與高度同源的SMN2基因相似，檢測較為困難；

　　?  NCF1：與一種遺傳性免疫疾病——慢性肉芽腫病相關，但由于存在高度同源的假基因，識別難度較大；

　　?  嵌合性非整倍體：部分細胞存在染色體異常，可能導致發育遲緩，并增加某些兒童腫瘤的風險。

　　通過全基因組測序獲得的深入而快速的洞察，能夠幫助研究者更好地理解這些難以診斷的疾病，并找到潛在治療方案。星座映射正在成為一種靈活的解決方案，可在多種樣本類型（包括口腔拭子、血液及產前絨膜絨毛樣本等）和不同試劑盒抽提樣本中實現高精度測序。

　　“創新和以患者為中心，是GeneDx一切工作的驅動力，”Devaney博士表示。“我們持續致力于推進科研和臨床基因組學發展，以驅動精準醫療的未來，改善全民健康結局。借助星座映射，我們能夠獲得更加全面且精準的信息，為世界上一些最復雜、最難診斷的疾病提供有前景的洞察。憑借快速、簡便、科學嚴謹的性能，這項技術將有望改變我們對罕見病的理解，助力改善診斷與治療路徑。”

　　星座映射讀取技術原理

　　星座映射讀取技術基于因美納行業領先的邊合成邊測序（Sequencing-by-Synthesis，SBS）化學技術，能夠以無與倫比的簡便性解鎖長片段基因組信息。未打斷的DNA長片段可以直接加載至流動槽進行簇生成。這種在流動槽上完成的建庫方式無需人工操作，可以簡化流程并減少驗證步驟。專有信息學算法可從相鄰簇的空間關系中提取遠距離關聯數據。這類新型數據能夠準確比對基因組中的同源或重復區域，解決比對不確定性并解析復雜變異類型。

　　星座映射首次亮相于2024年的ASHG年會。基于星座映射的首款商業化產品預計將于2026年上半年發布，產品將兼容NovaSeq? X系列測序平臺。

　　10月15日于波士頓舉行的ASHG年會上，Joe Devaney博士將分享GeneDx采用星座映射開展的覆蓋160例樣本的擴展研究結果。他的報告題為《以因美納星座映射讀取技術描繪全基因組測序的未來》（Mapping the Future of Whole Genome Sequencing with Illumina Constellation Technology），于美國東部時間12:00至13:00在153ABC會議室進行。欲提前注冊并觀看報告重播，請點擊此鏈接。更多關于因美納正在研發或已商業化的多組學解決方案，請點擊此處了解詳情。

　　前瞻性聲明

　　本新聞稿可能包含涉及風險和不確定因素的前瞻性聲明。可能導致實際結果與任何前瞻性聲明中描述的結果出現重大差異的主要因素包括：(i) 開發和推出新產品及服務固有的挑戰，包括修改和規模化生產操作，以及對關鍵組件第三方供應商的依賴；(ii) 我們制造穩健儀器設備和耗材的能力；以及 (iii) 客戶對我們新推出產品的接受程度，這些產品可能符合或不符合我們及客戶的預期，以及我們向美國證券交易委員會提交的文件中披露的其他因素，包括最近提交的10-K表格和10-Q表格，或在事先公布日期和時間的公開電話會議中披露的信息。我們不承擔更新這些前瞻性聲明的義務，也無意更新，亦不打算審閱或確認分析師的預期，也不提供當季進展的中期報告或更新。

　　關于因美納

　　因美納公司致力于推動和激發基因組學的發展而不斷改善人類健康。專注創新使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者，并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關注因美納微信公眾號。

　　關于GeneDx

　　GeneDx（納斯達克股票代碼：WGS）是全球罕見病診斷領域的領導者，致力于將基因組學從“最后一站”轉變為“健康起點”，從而重塑醫學實踐方式。我們整合了領先的臨床專業能力和先進技術實力，以及全球最大的罕見病數據集GeneDx Infinity?。該數據集基于25年的經驗積累，匯聚了數百萬例基因組檢測與深度臨床洞察，為我們的ExomeDx?和GenomeDx?檢測提供堅實支撐，助力臨床醫生以更及時、更準確地做出診斷。GeneDx致力于塑造醫療地未來發展，引領醫療模式從“疾病治療”走向“主動健康管理”。我們扎根于罕見病診斷，但承諾卻不止于此——我們與所服務的家庭共同成長，成為貫穿生命各階段的值得信賴的伙伴。更多信息請訪問genedx.com。