討論
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組單基因遺傳性慢性溶血性疾病，是由于調控珠蛋白合成的基因缺失或突變，導致構成血紅蛋白的α鏈和β鏈珠蛋白的合成比例失衡，紅細胞壽命縮短的一種溶血性貧血。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大，多發于我國華南以及西南地區。男性發生率遠大于女性（男∶女≥4∶1）。本例患者籍貫重慶萬州，男性，符合地中海貧血的流行病學特點。EMH是對因骨髓造血功能嚴重不足而不能滿足循環需求的一種生理補償現象。EMH最好發于胎兒時期具有造血功能的網狀內皮器官，如脾臟、肝臟和淋巴結，此外，EMH組織也可在腎、腎上腺、肺、胸膜、皮膚、硬腦膜、胸腺、消化道及中樞神經系統等部位發生。但本例地中海貧血患者合并胸椎椎旁及椎管內瘤樣EMH組織壓迫脊髓并造成下肢行走困難十分罕見。椎管內EMH組織的來源存在爭議，有研究認為，椎體骨髓造血組織可能通過骨小梁被擠壓進入硬膜外腔，并在此區域增殖形成椎管內的EMH組織。也有研究提出，硬膜外腔內有胚胎造血細胞殘留，長期慢性貧血激發了造血功能。研究還發現，椎管內EMH好發于胸椎以及部分腰椎區域，這一區域的椎管相對狹窄，活動度小，EMH組織容易壓迫脊髓。
MRI被認為是診斷椎管內EMH的首選方法，本例患者胸椎MRI表現為T2~T10椎管內軟組織密度影腫塊，其信號強度略高于附近脊柱骨髓信號，T6~T8椎旁類圓形腫塊，邊緣清晰，與肌肉相比T2WI、T1WI像為稍高信號，平掃為等密度，密度均勻。部分椎管內及椎旁EMH腫塊存在外周脂肪，在MRI呈現高信號的邊緣，這個特有的影像特征，可以和椎管內及椎旁轉移性惡性疾病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤、血管異常或硬膜外膿腫等進行鑒別。X線和CT檢查提示T2~T9肋骨呈膨脹改變，以肋骨頭為明顯，肋骨、椎體及其附件骨小梁稀疏，骨小梁粗大，部分呈網格狀改變，這些特有的骨質異常對明確EMH的診斷也能提供重要的參考依據。針對有創穿刺活檢的選擇存在爭議，Gupta等認為，在排除惡性腫瘤的情況下，根據患者的臨床病史及典型的影像學特征可以得出EMH正確診斷，有創性的診斷方法如穿刺活檢術并不被推薦。此外有學者認為應避免穿刺活檢，因EMH過度血管化，穿刺可能導致內出血。
EMH壓迫脊髓的治療方式有輸血治療、放射治療、手術治療、羥基脲或以上方式的聯合治療。治療方式的選擇通常取決于臨床癥狀的嚴重程度、腫塊的大小及既往治療情況。本例患者既往輸血治療，入院血紅蛋白82g/L；紅細胞3.96×1012/L；紅細胞比積28.0％，故術前輸血以糾正貧血，降低術中風險。患者因椎管內占位壓迫脊髓，以T5~T8平面最為嚴重，造成下肢感覺異常9月余，下肢肌力減退3月余，故優先采用手術方式確切解除脊髓壓迫，術后結合輸血治療，出院時患者雙側髂腰肌、股四頭肌、腘繩肌、三頭肌肌力2級，雙趾背伸肌力及跖屈肌力3級，術后1年電話隨訪，患者已可自行下地行走。對于EMH壓迫脊髓，造成下肢肌力減退，椎板切除術+輸血治療成為目前的優先選擇。DeRisi-Pugliese等和Tan等各報道了1例出現下肢肌力減退的EMH患者，通過手術解除脊髓壓迫，術后肌力即出現明顯改善。相比于放射治療，手術治療可以及時并確切地解除脊髓壓迫，緩解脊髓壓迫癥狀。
此外，術中獲得的組織標本提供了更加準確的病理診斷。但采用手術治療仍面臨一定的風險：患者長期的貧血狀態，血紅蛋白低于正常人，手術中可能會出現大量出血，加重貧血狀態，并對術后管理提出了更高的要求。也有采用放射治療、輸血、羥基脲治療并取得不錯預后效果的案例。規律輸血治療可以改善貧血狀態，減少促紅細胞生成素的產生。Parsa等報道了2例椎管內EMH壓迫脊髓造成進行性下肢癱瘓，住院期間通過單純輸血治療下肢癥狀逐漸好轉，從而避免了手術的創傷和放射治療的輻射。但Parsa也提出，為避免輸血帶來的鐵過載、產生抗體等并發癥，治療過程中要積極與血液科醫生溝通。此外，輸血會使EMH受到抑制，從而減輕脊髓壓迫，使下肢癥狀緩解甚至消失，這區別于腫瘤等疾病造成的脊髓壓迫，因而Parsa提出輸血既可以作為治療手段，也可以作為診斷方法。放射治療可以抑制EMH組織的過度增殖，據文獻報道EMH對小劑量輻射敏感，小劑量（1000～3000cGy）放射治療具有較好療效。Fareed等報道了1例椎管內EMH壓迫脊髓患者采用輸血+放射治療（20Gy）的方式，放療后影像學仍提示腫塊，但放療后患者的神經壓迫癥狀完全消失。近年來有報道使用羥基脲治療、多次輸血和鐵螯合綜合治療EMH，但對羥基脲的治療經驗仍有限。因為椎管內EMH病例較少，治療方式的選擇或聯合治療缺乏大樣本的循證醫學檢驗，因此最優的治療方式仍需進一步研究。
地中海貧血合并胸椎椎旁及椎管內EMH的發生率低，進展緩慢，既往有地中海貧血病史，結合MRI、CT和X線片提示的椎旁和椎管內瘤樣造血組織及特征性骨改變，可準確診斷。治療方法優選椎板切除術結合輸血治療，對于壓迫時間短、神經受損較輕的患者，也可以采用放射治療結合輸血治療。