1.α地貧 靜止型：無臨床癥狀和體征，亦無貧血，紅細胞形態正常； 標準型：輕度貧血(低色素小細胞性)，紅細胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗陽性，出生時HbBarts達到5-15%。 HbH病：輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合并感染而出現溶血危象，妊娠可加重病情，Hb電泳可發現HbH帶，包涵體生成試驗陽性，紅細胞滲透脆性減低； HbBarts胎兒水腫：死胎或早產后立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細胞大小不勻、異形，Hb中HbBarts占80-90%。
2.β地貧 靜止型：系β+地貧的雜合子，沒有癥狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞，紅細胞滲透脆性輕度降低，HbA2(α2δ2)輕度增高； 輕型：系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞，網織紅細胞可達5%，紅細胞滲透脆性減低，HbA2升高，半數病例有HbF(α2γ2)輕度增高； 重型：系純合子，又稱Cookeys貧血，病情嚴重，常于兒童期夭折，少數較輕，可活至成年，貧血在出生后1年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸，“蒙古人樣”面容，顱板X光片呈梳狀，貧血嚴重，呈明顯小細胞低色素性，紅細胞大小不等，靶形細胞和嗜堿性點彩紅細胞多見，幼稚紅細胞內可見包涵體，HbF常在30-60%之間，甚至可達90%； 中間型：少數癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型。
3.其他 HbLepore綜合癥：為一種融合基因δβ代替了β鏈； 遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續存在綜合癥；