基于循環腫瘤DNA甲基化特征的結外NK／T細胞淋巴瘤診斷預測模型

　　結外NK/T細胞淋巴瘤（ENKTL）是非霍奇金淋巴瘤的一種少見亞型，多數病例發生在鼻腔和咽喉部以上部位，又稱鼻型NK/T細胞淋巴瘤。ENKTL的診斷依賴于病理學檢查，然而壞死組織的存在以及發病部位的解剖學復雜性為病理采樣帶來了挑戰。目前臨床使用Ann Arbor分期標準和NK/T細胞淋巴瘤預后指數（PINK指數）指導精確治療，然而其效能并不令人滿意。因此，當前急需開發基于體液活檢的ENKTL診斷和預后預測技術。

　　中山大學腫瘤防治中心研究團隊在《Cell Reports Medicine》期刊上發表題為“Diagnostic performance and prognostic value of circulating tumor DNA methylation marker in extranodal natural killer/T cell lymphoma”的研究文章。該研究構建了基于循環腫瘤DNA（ctDNA）甲基化特征的結外NK/T細胞淋巴瘤診斷預測模型，對ENKTL的診斷、臨床決策和預后預測具有重要意義。

　　研究人員基于383名ENKTL初診患者和494名健康個體的訓練集血漿樣品的甲基化測序數據構建了基于7個差異甲基化位點的cmd診斷評分模型和cmp預后評分模型。結果顯示，cmd診斷評分模型在訓練集中靈敏度為94.26%，特異性為97.57%，AUC為0.989，并在驗證集和獨立隊列中同樣實現了AUC為0.994和0.988的良好診斷性能。在預后性能評價中，cmp預后評分模型明顯優于Ann Arbor分期和PINK指數；研究人員又通過整合cmp預后評分模型和PINK指數構建了PINK-C評分模型，進一步提高其預后預測性能。

　　該研究構建了基于體液活檢的ctDNA差異甲基化特征診斷預后評分模型，能有效鑒別健康人和ENKTL患者并提供預后預測信息，有望成為ENKTL的診斷、臨床決策和預后監測的有力支持。