尋找標記SNPs 的國際遺傳變異圖譜計劃，即國際單倍型圖譜計劃(Haplotype Map
Project)已于2002年10月正式啟動，2003 年中國承擔了“國際單倍型圖譜計劃”10%
的任務，這表明我國基因科學研究能力的提高和在國際生命科學領域學術地位的提升。該計劃的啟動將為人類致病基因的尋找提供一條捷徑。在DNA
上位置比較接近的很多SNPs，會組成單倍型塊并作為一個整體遺傳。通過極少數的幾個標記SNPs，可以識別出不同的單倍型塊。單倍型圖譜
(HapMap)被認為是DNA 的基本結構單位，大約由5 000~20 000 對堿基組成。
不同種族、不同個體之間的基因組序列大約99.9%
都具有一致性，正是0.1%的堿基排列順序的差異決定了人類的遺傳多態性，即人與人之間的個體差異。HapMap 計劃就是研究這0.1%
差異的排列順序。HapMap 計劃的目標在于，確定人類基因組中普通模式的D N A
序列變異，通過測定序列變異特征、變異頻率、它們之間的關聯，繪出人類基因組的單倍型塊，以及不同單倍型塊的標記SNPs。
單倍型塊數據庫(http://www.hapmap.org)主要為基因型數據，可供研究者使用、下載、分析數據。在I
期計劃中，從世界上4 個地區的人群中采集269份DNA 樣本，現已從中順利測定110 多萬條SNPs的基因型信息，11 500
個錯義cSNPs
被成功分型[8]。由此獲得的HapMap，也將成為利用人類基因組圖譜尋找與疾病有關的遺傳變異的重要參考。通過確定單體型，使單體型圖成為用于進行關聯研究的一個工具。在關聯研究中，研究人員將患者的單體型與健康人(對照)的單體型相比較。
破譯人類基因組的單倍型圖，將能大規模比較不同個體的不同單倍型圖來發現與疾病相關的基因變異，為人類疾病和遺傳關聯分析、致病基因和致病因子的確定，藥效和疾病風險的分析及人類起源進化、遷徙歷史研究等提供完整的人類基因信息。這將有助于更好理解疾病發生的原因及其生理基礎，從而將可能用于疾病的早期診斷，甚至能在基因突變前預測癌癥的風險性。SNPs
及HapMap 策略的提出引發整個遺傳學界基因組研究的又一熱潮，其研發和應用必將大大加速人類遺傳學和藥物基因組學的研究。