基因分析揭示印度人起源

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南亞是世界上人口最多樣化的地區之一。生活在這里的15億人有著不同的種族身份、語言、宗教、種姓和習俗。近日，一項迄今規模最大的南亞現代全基因組分析，揭示了這個種群是如何形成的，以及有關印度伊朗血統起源的新細節和古代狩獵采集者定居該地區的時間。相關研究結果公布于預印本網站bioRxiv。

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印度加爾各答的一個市場。圖片來源：SOPA IMAGES LIMITED/ALAMY

這項研究還帶來了一個驚喜，尼安德特人和他們的近親丹尼索瓦人的基因多樣性出乎意料地豐富。由于在印度沒有發現這些古人類的化石，研究人員正在猜測這些基因是如何到達那里的，以及它們為什么會留下來。

全球基因測序工作在很大程度上忽略了印度，大多數印度人主要是三種祖先的混合體:在這片土地上生活了數萬年的狩獵采集者，公元前4700年至公元前3000年之間到達這里的伊朗血統的農民，以及公元前3000年左右從歐亞草原中部地區涌入該地區的牧民。

在該研究中，研究通訊作者之一、加州大學伯克利分校人口遺傳學家Priya Moorjani團隊確認了這些祖先群體的身份。他們使用了比之前分析更大的現代印度人樣本，利用印度縱向老齡化研究的數據，對2700多個現代印度基因組進行了測序，幾乎覆蓋了每個地理區域的人、每個主要語言群體的人以及所有部落和種姓。

為了更多地了解幾千年前進入該地區的伊朗裔農民的身份，研究人員分析了之前從具有伊朗血統的群體中提取的古代DNA。通過模擬分析哪些基因與當今印度人的模式最匹配，從而發現，最合適的人選來自古代農業中心薩拉茲姆的農民。薩拉茲姆位于今天的塔吉克斯坦西北部，這里的農民種植大小麥和養牛，并在歐亞大陸進行廣泛的貿易。

未參與該研究的華盛頓大學考古學家Michael Frachetti對這一發現“非常著迷”。長期以來，他一直認為薩拉茲姆可能是農業和家畜以及人類基因向南傳播到克什米爾和印度西北部的關鍵前哨。他認為，在遠古時代，社會之間的聯系比大多數人認為的要緊密得多。

研究人員還發現了史前遷徙和人口混合意想不到的細節。多年來，學者們一直在爭論，在印度發現的大約8萬年前的石器是否由現代人制造。但由于沒有與這些工具相關的遺骸，研究人員無法確定它們的制造者。

該研究表明，這些早期的工具制造者只在活著的人身上留下了痕跡。通過估計世代之間發生了多少基因突變，并計算出印度現代人口需要多長時間才能達到目前的變異狀態，Moorjani團隊認為，產生當代印度人的定居者是大約5萬年前非洲一次遷徙的一部分。

此外，研究人員還發現，現代人的祖先中有1%~2%來自尼安德特人和他們的近親丹尼索瓦人，這與歐洲人相當。但與世界上其他人口相比，印度人總體攜帶這些古老基因的多樣性非常驚人。

在所有已知的尼安德特人基因中，大約90%的基因都出現在2700個印度人的基因組中。這比在對冰島人的尼安德特人DNA進行的類似研究中發現的數據高出約50%，該研究分析了超過27000個基因組。研究人員還發現了幾個尼安德特人和丹尼索瓦人遺傳基因的新候選基因，這些基因可能給他們的后代帶來了一些進化優勢。

Moorjani表示，古人類可能與生活在次大陸上的一個相對龐大的、基因多樣化的早期人類表親相遇并交配。另一種可能性是，印度廣闊的地理邊界和近親通婚的傳統，與其他大陸相比，保留了尼安德特人DNA的不同片段。