基因多態性在人群中的基因型分布頻率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的轉錄水平或活性的增強或降低、改變遺傳密碼、啟動子的突變及非轉錄區的突變、導致蛋白質肽鏈中的片段缺失等。
如果基因多態性的堿基的取代、缺失、插入引編碼序列的核苷酸順序改變，在轉錄和翻譯合成蛋白質的過程中，有的對多肽鏈中氨基酸的排列順序產生影響，有的不產生影響。可分為：
錯義突變(missense mutation)指DNA分子中堿基對的取代，使得mRNA的某一密碼子發生變化，由他所編碼的氨基酸就變成另一種不同的氨基酸，使得多肽鏈中氨基酸的順序也相應地發生改變。
無義突變(nonsense mutation)指由于堿基取代使原來可翻譯某種氨基酸的密碼子變成了終止密碼子。例如UAU（氨酸）顛換成UAA（終止密碼子）使多肽鏈的合成到此終止，形成一條不完整的多肽鏈，使蛋白質的生物活性和功能改變。轉換也可引起無義突變。
無義突變和DNA片段的缺失都可以導致肽鏈中的片段缺失，致使基因編碼的蛋白質失去原有的功能。
同義突變(same sense mutation)指堿基的取代并不都是引起錯義突變和翻譯終止，也就是雖然堿基被取代了，但蛋白質水平上沒有引起變化，氨基酸沒有被取代。
移碼突變 (frame-shifting mutation)指在編碼序列中單個堿基、數個堿基的缺失或插入，片段的缺失或插入可使突變位點之后的三聯體密碼子閱讀框發生改變，不能編碼原來的正常蛋白質。
移碼突變不僅翻譯后的肽鏈中氨基酸序列發生改變，而且也導致肽鏈中的大片段缺失。
影響mRNA剪接：如果點突變發生內含子的剪切位點，可以產生兩種影響：一是原有的剪接位點消失，二是產生新的剪切位點。無論是那一種形式，都可以導致mRNA的錯誤剪接，產生異常的mRNA，最終產生異常的表達產物，數個堿基的缺失、片段缺失等勻有可能造成剪接位點的缺失。