在預防醫學方面，基因多態性的研究涉及的范圍廣泛，包括基因多態性與病因未知的疾病關系的研究，也包括對已知特定環境因素致病易感基因的篩選。由于基因多態性有明顯的種族差異，因此在基因-環境交互作用模式上，不同的種族之間有可能不同。所以，開展我國人群的基因多態性與環境的作用關系的研究具有重要的意義。
基因多態性的研究在職業病醫學中則更具有實際的意義。對易感基因和易感性生物標志物的分析，將某些攜帶敏感基因型的人甄別開來，采取針對性預防措施，提高預防職業性危害工作的效率。對特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多態性研究，有助于闡明環境因素的致病機制，也推動了遺傳易感性標志物的研究。