基因異常不明的遺傳病的診斷 成年型多囊腎病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一種常染色體顯性遺傳病，發病率高，約1000人中有1名致病基因的攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現多發性囊腫，臨床表現為腰疼、蛋白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎、腎結石等，最終可導致腎功能衰竭和尿毒癥。本病基因定位在16p13，與α珠蛋白基因3’端相鄰，但致病基因尚未克隆，基因產物的生化性質和疾病發病機理也尚未闡明。
因此，只能用連鎖分析來進行基因的發病前診斷和產前診斷。由于通過家系分析，已證實APKD的致病基因與α珠蛋白基因3’端附近的一段小衛星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)緊密連鎖，而后者在人群中具有高度多態性，因此可以通過RFLP連鎖分析進行診斷。