由于DNA中的核苷酸依其堿基不同，共分四種（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因為三個核苷酸排列成一組基因組（又稱密碼組），依據不同的排列組合，經轉錄成RNA（其中T會被Uracil : U取代）后可產生具不同意義的生物功能，如起始密碼（AUG和GUG）能使轉譯作用開始進行、終止密碼（UAA、UGA和UAG）能使轉譯作用終止、其他組合則可轉譯出不同氨基酸或作為修飾其他基因組功能，而氨基酸序列可組成蛋白質，不同蛋白質在生物體內會執行或調控不同生理作用，如代謝、生長、繁殖等。
由此可知基因是具有意義（功能）的遺傳因子，其排列組合至關重要，其中任一位點錯誤可能將導致無可挽回的嚴重后果，如許多調控生理的蛋白質無法生成或失去作用大多與此有關，甚至癌癥的生成即是因為基因組錯誤的累積，最后造成調控細胞增殖的功能失效，造成癌細胞無限增生。