基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。在基因檢測中，取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以用于疾病風險的預測，也可以診斷疾病。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用Z廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。