基因檢測能夠預防癌癥嗎？

　　談癌色變的年代，如何能躲過癌癥的襲擊？不僅是科學家們在研究，普通人也在尋覓。隨著科技的進步，“基因檢測”變成了熱門話題。撲面而來的各種信息也讓很多人不知所措。家里有多個癌癥患者，其他人該不該進行基因檢測？

　　目前，我國各種疾病及腫瘤的發病率均不斷升高，面對該現狀，我國的醫學研究更多的亦趨向于基因學的疾病研究，因多數疾病的病理機制可能都與基因有關，基因表達的異常也決定了一些疾病的發生、發展。

　　基因是生物傳遞遺傳信息的物質。基因檢測具有重要臨床意義：①預測醫學：在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。②疾病預防：疾病=內因+外因。通過對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。③健康管理：通過基因檢測，了解自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環境和生活習慣，做好自身的健康管理，有效預防疾病。 ④個性化醫療服務：通過基因檢測，可提示我們哪些藥物要慎用，不但可降低不必要的醫療支出，提高了療效，更避免了對人體造成的更大傷害。

　　另外，基因檢測對已患病人群也具有重要意義，對于已有初步癥狀的患病人群，基因檢測可以幫助臨床進行確診，并可針對易感風險基因的攜帶情況，彌補易感基因造成的功能缺陷，從而進行相應治療和預防疾病的進一步惡化。

　　基因檢測本身不能預防癌癥。

　　基因檢測就像我們在醫院做的檢查一樣，能測出你可能得癌癥的的幾率有多大，讓你提前知道，早做預防。

　　每個人體內大約有3萬個基因，其中與癌癥相關的大于是1000個。主要研究也是針對這1000個。

　　在這1000個與癌癥相關的基因中，又分為兩類：遺傳型癌癥基因（部分見下表）和突變型癌癥基因；突變型的比如EGFR、HER2、ALK、ROS1等等。

　　遺傳型癌癥基因也不是說有這個遺傳一定會得癌癥，但是會有很大概率；比如安吉麗娜朱莉，她的基因檢測發現了BRCA突變，她的母親和姐姐都得了乳腺癌，她也有這個突變，得乳腺癌的概率就高達90%以上。但是基因檢測發現了這個突變，她還沒有檢測出癌癥。這個指標的作用可以指導有這類基因問題的群體接受相應的檢查，爭取早期發現。畢竟在治療領域對早期的治療效果還是相當好的，很多癌癥早期患者的五年生存率都會達到80-90%，甚至更高。上面提到的朱莉就采用另外一種比較激進的預防措施，直接手術切除。

　　突變型癌癥基因是由于復制過程中出現錯誤造成的，這個概率是很低的。而且復制錯誤的也會受到人體自身免疫系統的清除。只有逃避了免疫系統清除的突變細胞，生長的過程也很緩慢，最終才會變成癌。所以現在有的理論說每個人都有致癌基因，但是并不是人人會得癌癥。

　　就是說人體的基因檢測結果是動態的，當接受檢測時發現了遺傳型癌癥基因，那么可以提示：屬于高危的群體，要接受相應的檢查。比如有BRCA突變的，在一定年齡階段就要每年接受鉬靶檢查；如果有結直腸APC突變的，要定期接受腸鏡檢測等。

　　對于突變型的癌癥基因檢測預防由于受技術發展限制，目前還是很難的。首先是由于基因突變發生是隨機的，目前的技術還無法預測突變的方向。無法預測突變的方向就無法預測是否與疾病有關；既然不知道是否與疾病有關就更加無法預防癌癥。就是這樣的一種關系。在某一個檢測階段的結果，并不能預測未來是否會有癌癥。

　　如果是已經病理檢測確定是癌癥的患者，再做基因檢測。可以看癌癥是否與某個基因突變有關，而針對這個突變也有相應的靶向藥物時，則具有重要的意義。靶向藥物對治療效果、副作用都大大好于傳統藥物。可以對癌癥患者有更多幫助。比如中國肺癌患者中比較常見的EGFR靶點，對應的幾種藥物。