基因檢測能成為必需品嗎？

　　目前越來越多的媒體已經開始重新炒作基因檢測，很多人感覺到消費和資本市場對于基因檢測的關注度越來越高。果真是基因檢測市場的春天到來了嗎？這一波熱潮過后，基因檢測能成為必需品嗎？在這個系列里面，我會從“基因檢測的瓶頸”、“基因檢測的模式創新”、“你看的懂基因檢測報告嗎？”、“哪個行業會被基因檢測顛覆？”。。。等方面來思考基因檢測成為必需品的關鍵轉折點在哪里。

　　基因檢測的瓶頸

　　23andMe實現了基因檢測99美金的親民價格

　　基因檢測的第一個瓶頸是價格。

　　23andMe花了10年的時間把基因檢測的價格從999美金降到了99美金，每次的融資帶來的是新一輪的降價，99美金也是在第4輪融資以后推出的價格。在降價之前的用戶數是18萬，在降價以后短短的九個月用戶就出現了成倍的增長。

　　就在國外的基因檢測價格已經形成規范的時候，國內的基因檢測市場卻出現了亂象。只要搜索百度，能看到一大堆的基因檢測公司，拿起電話一問，基因檢測的定價從幾十萬到幾百不等。大眾對于基因檢測這個產品多少抱著好奇的心態打聽，一直以來“基因”這個神秘的名詞也出現在不同的媒體雜志中。更多的老百姓一聽到“基因”一詞，第一反應想到的就是轉基因，緊接著就是基因檢測。

　　國內市場對于基因檢測，一直以來都是被藏著來銷售。當然一方面是因為相關部門管制政策的不明朗，哪家都不愿意成為出頭鳥被國家盯上；另一方面也是基因公司對于基因檢測產品的定價不透明導致的。在消費者眼里，基因檢測的定價是不透明的，同時因為消費者對于基因缺乏基本的知識，所以在選購的過程中，一直是處于信息不對稱的位置當中。在醫院只能被動接受醫生的推薦價格，在體檢中心只能半信半疑的接受了基因檢測，更不用提貨比三家的可能了。

　　定價是一道過不去的檻。一邊抓著服務提供商的腿，一邊揪著消費者的心。技術提供商不透明的定價讓服務提供商不得不把價格抬得極高。信息的不對稱和科普的普及度低讓消費者甚至把基因檢測和星座算命聯想到一起。

　　Oxford Nanopore的小型測序儀，實現數個小時產出基因數據

　　基因測序的第二個瓶頸是周期。

　　最近有一篇文章比較火，文章里面講述了一份生物標本如何開始它的“旅行”完成了一次基因檢測。需要指出的是，這位“生物標本”的整個“旅程”只花了兩周時間，從飛機到實驗室到分析室到最后的檢測報告，整個過程非常的“高大上”。文章沒有指出來的是，這位“生物標本同學”走上的旅程是基因檢測中關于腫瘤用藥指導的應用。這種基因檢測，針對的是得了癌癥的患者，那么對于普通的健康人，還需要做基因檢測嗎？要回答這個問題，那就要從目前市場上針對健康人群做的疾病風險預測的基因檢測說起了。

　　一般市場上這種預測疾病風險的基因檢測，只需要幾百塊錢和存有你唾液的棉簽，我們就能夠分析你至少一項疾病的健康風險。這種風險分析通過某些疾病易感基因的遺傳信息就能完成，整個周期最快一周，最慢一個月。

　　這里就有一個用戶體驗問題出來了。如果說你想要體驗一次美甲，美甲師傅直接上門就能服務，但是基因檢測沒法當場出報告結果啊！可能很多的消費者在第一次聽到基因檢測這個產品的時候，都是認為和測血糖或者量血壓一樣，能夠當場出結果，或者，至少等上幾個小時也行啊。很不幸，讓小伙伴們失望了。

　　目前基因測序的成本是降下來了，但是整個基因檢測的周期仍然無法做到很親民。即便是未來可攜帶測序儀進入到老百姓家里，但是測序的前期DNA提取，測序樣本的制備，后期的數據分析等環節都是很難做到傻瓜式操作的。從目前市場上對于穿戴式設備的熱捧，也許在未來不久，測序儀的發展能夠走向穿戴式的方向。

　　新技術的日益更新，也是讓基因檢測價格不斷降低和周期逐步縮短的推動力。Illumina已經通過HiSeq X Ten實現了1000美金的基因組測序，新型基因組分析芯片“Japonica Array”只需要不到一周的時間就能完成基因檢測。也許商業化的推進，能讓這兩個瓶頸在市場上面能夠找到一個消費者接受的平衡點。

　　奇云諾德實現了在線的一體化數據分析

　　基因測序的第三個瓶頸是數據分析。

　　小編作為是生物信息出身的技術男，看到這個瓶頸也許就笑了，基因檢測的瓶頸怎么會是數據分析呢？的確，從23andme公布的白皮書里面能看到，基因檢測使用到的數據分析技術的確不難。

　　一代測序技術（PCR測序）做的基因檢測我就不提了（有興趣的讀者直接登錄我們的奇云諾德平臺就能看到，這種一代測序技術做的基因檢測目前都是幾分鐘的全自動化生成報告流程）；芯片技術的基因檢測從數據分析到產生報告，基本上一臺筆記本電腦就能全部搞定（有興趣的讀者直接使用R語言的軟件包PredictABEL就能做完全套數據分析）；第二代測序技術的基因檢測，目前使用Churchill算法來做全基因組測序數據分析，也就是一臺筆記本電腦三個小時的工作量。

　　難道說這個瓶頸就不存在了嗎？當然不是，試想一下，目前真正懂生物信息的人，真正懂應用算法分析和解讀基因數據的人，真正懂得將基因檢測分析建模和優化流程的人有多少呢？在基因檢測領域，瓶頸不再是成本，而是對結果的解釋。

　　這個瓶頸之所以提出來，不是分析技術上面的難度，而是分析結果選擇上面的難度。這也是造成目前每家基因檢測公司在每個檢測項目上面的差異，在本系列中“你看得懂基因檢測報告嗎？”部分，我會詳細把這個技術瓶頸剖析開來一探究竟。

　　基因檢測的模式創新

　　用一句很簡單的話作為開頭：基因檢測產品能賺錢嗎？

　　讓我們來回顧一下基因檢測技術轉化的歷史，1994年率先在美國醫療機構中開展腸癌基因篩檢，一年以后英國也開始了全面的基因篩檢制度。2002年歐盟超過70萬人進行了基因檢測，2004年世界衛生組織推出基因檢測的國際標準，同年美國已經有500多萬人次接受了基因檢測。基因檢測成為醫療機構的標準化臨床檢測。

　　2006年成立的23andMe公司的基因檢測產品

　　2006年，互聯網巨頭將基因檢測帶入老百姓生活，Google投資的23andMe成立，2007年基因檢測公司在世界各國開始落地生根，國內開始出現“聯合基因”等基因檢測公司，到2008年，時代周刊將個人基因檢測服務評為該年度最佳發明。

　　從傳統的基因檢測技術轉化來看，常規的模式是進行臨床疾病基因檢測。在基因檢測應用在醫療領域的時候，針對的對象雖然是患病消費者，但是真正需要采購基因檢測的還是醫生，這里是“羊毛出在狗身上”的模式。這個市場包括單基因病檢測、腫瘤個性化治療檢測、遺傳性腫瘤預測檢測、腫瘤早期篩查等。

　　從基因檢測的剛需來看，輔助生殖和孕婦產前基因檢測都是市場需求很旺盛的產品，也是各大醫療機構爭奪的“蛋糕”，這部分產品必定是國家政策規范的重點，模式也基本上是“羊毛出在羊身上”。

　　除此以外，介于以上兩種模式的中間，還有一些非剛需的基因檢測產品，如新生兒基因檢測、成人基因檢測、老年人基因檢測等，正在逐漸的被互聯網模式推向市場。

　　前面“基因檢測的瓶頸”提到的定價和報告解讀，是模式創新的一個突破口。

　　國家對于基因檢測項目的政策走向

　　衛計委和發改委對于目前市場上銷售的基因檢測產品，僅僅在一些剛需的檢測項目上做了資質的限制，在市場定價、審批項目標準等方面都沒有更進一步的舉動。市面上的基因檢測產品定價從數千元到萬元級別參差不齊。

　　定價的混亂和缺乏合理的解讀信息，是基因檢測的模式無法突破的硬傷，小編估計這個矛盾在2015年會開始爆發，期間在資本市場和基因行業會有一個洗牌的過程，本系列最后部分會對詳細分析哪些行業會被顛覆。

　　你看得懂基因檢測報告嗎？

　　消費領域需要解決痛點，如果只是提出問題，消費者是不能將其視為必需品的。目前基因檢測產品存在一個很大的門檻，那就是最終的解讀報告能否幫助消費者解決他們的問題？

　　身為基因產品的研發人員不禁問道：消費者需要基因檢測報告解決什么問題呢？

　　這就是目前基因檢測產品在中國市場上一個死循環。一方面終端消費者無法理解報告的應用性，另一方面檢測服務商無法獲知真正的痛點。也許這里會誕生一個第三方服務公司，那就是基因檢測報告解讀提供商。要出現這樣的業務，需要解決一個問題：讓消費者能夠讀懂基因檢測報告。在這樣的公司還沒有出現之前，我們來看看普通老百姓拿到一份基因檢測報告以后會如何看待報告的解讀。

　　基因檢測的商業模式（圖片來源：生物探索）

　　基因檢測簡單來說可以劃分為診斷類和預防類。診斷類的基因檢測報告包括遺傳缺陷基因檢測、無創產前基因檢測、靶向用藥基因檢測等。預防類包括疾病易感基因風險評估、新生兒基因檢測等。對于診斷類的基因檢測，一直都是市場上各大醫療機構和企業爭奪的“蛋糕”。

　　診斷類的基因檢測報告

　　一份診斷類的基因檢測報告，普通老百姓是無法自行解讀的，需要專業的醫療機構遺傳咨詢師或者有資質的醫生來解讀。例如靶向用藥基因檢測報告，里面出現的眾多藥物名稱和相關基因功能說明，以及適用性、不適用性、可能適用性等說明，都需要具備專業的臨床醫學背景的咨詢師和醫師才能解讀并且做出合適的診斷。

　　這種診斷類的基因檢測報告，國家相關的政策限制也會出臺，例如CFDA對于診斷的設備，衛計委對于診斷的項目，不僅如此，小編預判，相關的部門也會對于診斷類的基因檢測報告進行規范和標準化，報告帶來的臨床診斷指導也會進一步出臺技術性的規范指導。

　　診斷類的基因檢測有風險，但是知道風險以后出現的問題，在國家相關部門的規范下，能夠通過醫療機構和保險公司得到保障。

　　預防類的基因檢測報告

　　針對預防類的基因檢測，如果告訴普通老百姓，在知道疾病無法治愈的情況下，消費者還真的愿意知道自己患上疾病的風險嗎？在新生兒基因檢測上面，雖然嬰兒無法為自己選擇基因檢測做決定，但是父母為孩子選擇知道這些信息是否真的有百利而無一害呢？

　　如果我們撇開目前基因檢測精確度和資質問題，只是看預防類的基因檢測報告內容，你會發現更多的檢測項目分成兩個方向：一個是讓消費者過渡到診斷類基因檢測做好準備，比如癌癥易感基因檢測套餐，消費者知道的僅僅是一個“不太穩定”（為什么稱為不太穩定，小編這里不細說，以后會慢慢分析基因檢測的技術細節，簡單來說就是消費者在不同的基因檢測公司得到的檢測結果會有差異）的統計學概率。得到概率的消費者接下來就被交給傳統體檢中心或者賣保健品買藥的銷售以及所謂的“基因營養師”了。

　　另一個方向就是通過游戲和好奇心吸引消費者進行一次性的消費，這里有一個很吸引互聯網投資人的故事，那就是“先把用戶圈進來，然后通過增值服務來盈利，最后利用逐步積累的大數據來建立門檻”，這個漂亮的商業模式的確讓眾多的投資人掏了不少錢，但是結果呢？這個看似“小而美”的商業模式小編在另一個系列的文章里面已經細細分析過了。有興趣的看官們可以查看我們微號公眾號“基因空間”或者下載APP“基因世界”瀏覽我寫過的相關文章。

　　預防類的基因檢測有風險，但是指導風險以后出現的問題，需要消費者自己承擔。

　　改變我們生活的基因檢測一直存在著爭議

　　總而言之，基因檢測的報告，老百姓要么無法解讀和應用（診斷類的基因檢測），要么滿足了好奇心以后被“賣”給傳統醫療保健行業（預防類的基因檢測）。這里充滿了各種的“坑”，基因檢測確實能幫助我們解決一部分的痛點，但是前進的路是漫長的，除了用投資人的錢來填“坑”，基因世界的各位看官們，我們是不是也應該靜下心來（不要只想著賺投資人的錢），專注一下分析消費者的痛點，提高用戶體驗，讓產品和市場來說話呢？

　　哪個行業會被基因檢測顛覆？

　　基因檢測作為最前沿的新技術之一已被越來越多的行業得到肯定。從目前基因檢測技術的穩定性和精確度來看，市場對其認可程度還需要一段磨合期。2015年是基因檢測市場推廣中關鍵的一年，伴隨著國家相關部門對基因檢測的監管和規范過程，基因檢測的應用會不斷加速。

　　臨床診斷行業

　　美國總統奧巴馬在2015年的國情咨文中宣布了“精準醫療計劃”（Precision Medicine Initiative），同時提議國家投入2.15億進行“百萬基因組計劃”。這項計劃讓美國繼“人類基因組計劃”以后再次使人類醫學邁入一個新的時代。這個新的時代標志著基因檢測開始成為臨床診斷重要的標準之一。

　　精準醫療的目標就是要為每個病人量身打造出最優的治療方案，使療效最大化和副作用最小化。要達到這個目標，需要從分子角度來尋找病因，簡單來說，需要對每個人進行基因檢測。美國對于精準醫療的投入只是基因檢測顛覆臨床診斷行業的冰山一角，對于基因行業的來說，這個機遇更像是臺風來臨前的征兆。

　　藥物研發行業

　　“精準醫療”的另一個方向是“精準藥物”，目的是為患者提供最有利的治療。開發新的有效藥物不僅花費國家和企業巨額的資金，而且也面臨著諸多的問題，比如藥物針對的人群越來越有限，藥物研發周期越來越長等。這里需要通過基因檢測積累更多的數據，實現精準地開發藥物，也實現從基因層面上了解病因。

　　健康預防行業

　　“精準醫療”創建了一個龐大的患者醫學數據信息庫。這個巨大的資源庫讓臨床的數據“有跡可循”，讓疾病的根源“有數可查”。研究人員能夠通過研究這些數據，進一步了解疾病的根本原因，從而提出更合理和完善的治療和預防方案。臨床大數據的發展會促使健康預防行業進入一個新的臺階。在我國人口基數如此龐大的基礎上，基因檢測在普通消費者市場上的推廣能促使數據積累過程更加迅速。

　　其他行業

　　互聯網醫療和醫院等領域暫時不會受到基因檢測的顛覆，充其量只能受到影響。這里和互聯網醫療本身需要解決的用戶痛點有關。目前醫療改革上面存在的問題太多了，基因檢測的產品在眾多急需解決的問題下還顯得有點超前。基因檢測短期內在醫院和互聯網領域只能作為輔助手段。

　　最后小結一下，基因檢測要成為必需品，首先需要解決三個瓶頸：價格、周期和數據分析；其次在模式創新上需要解決診斷類和預防類基因檢測的硬傷；最后需要在基因檢測解讀報告和后續服務上提高用戶體驗。