基因測序產后背景

　　史蒂夫·喬布斯曾接受過全基因測序

　　基因測序，本是一種實驗室研究技術手段，因“名人效應”應用于高端體檢、產前診斷等領域，價格不菲。基因測序最廣為人知的，是影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。2011年去世的蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯患癌時，也曾接受過全基因測序。

　　基因測序挽救兩兄妹

　　1996年，一對雙胞胎出生了，男孩叫諾亞，女孩叫艾麗西斯。然而，他們的行為舉止與別的孩子有所不同。從回到家的那天起，這對雙胞胎就開始腹痛，并且一天要嘔吐好幾次。[2]

　　在孩子們兩歲的時候，他們被確診為腦癱。在精心的治療和護理之下，這對雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5歲半的時候，雙胞胎的病情又開始惡化。女孩艾麗西斯的眼珠開始上翻，手也無法正常下垂；男孩諾亞則是一天24小時地不斷嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。[2]

　　此后，雙胞胎的病情又幾次反復，一直沒有找到能治愈他們的方法。[2]

　　2003年，機緣巧合，這對雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經過對比分析，最終發現雙胞胎致病的罪魁禍首是體內一種還原酶發生了基因突變。它破壞了產生多巴胺以及其他兩種神經遞質的細胞途徑。[2]

　　找到病因后，醫生立刻做出了精確的治療方案。一個月后，這對雙胞胎被治愈。讓這對雙胞胎重獲健康的，便是來自于生命技術公司的基因測序技術。[2]

　　與個體嬰兒原始基因對比，鎖定病變基因

　　基因測序雖然并不是個陌生的名詞，但是大家并沒有將它與自己的生活聯系到一起。實際上，便捷的基因測序對生活品質的提升大有裨益。

　　現階段對于同一種疾病的基因篩查，主要為已知的疾病相關的公共突變基因篩查，而對于絕大多數人不是公共位點的突變基因，要通過基因檢測查找出個體特異性基因突變的位點就非常困難。

　　對于尋找個體特異性的基因突變位點來說，將發病后的基因與個體嬰兒原始的正常基因樣本對比，是最簡便，也是最快捷的找尋方法，對于個體一生來說，只有嬰兒基因是未受到外界環境廣泛影響的，因此，在嬰兒出生時進行嬰兒基因保存，在疾病發生時能利用基因測序技術，對比查找基因突變位點，幫助醫生鎖定病變基因。

　　本·拉登身份靠基因技術確認

　　“除了人類的基因測序，測序儀還有很廣泛的應用。”戴爾·帕特森說，比如醫療研究、法醫鑒定、農作物研究、動物健康、食品安全等多個領域，都可以是測序儀大展拳腳的舞臺。

　　在抓捕本·拉登時，測序儀就幫上了大忙。美國海軍特種部隊在巴基斯坦首都伊斯蘭堡擊斃了拉登。除了震驚之外，很多民眾好奇美軍是如何確定拉登的身份的。利用生命技術公司提供的基因測序技術，美軍和美國中央情報局首先提取了拉登的DNA，然后再將DNA與來自拉登家人的DNA參照樣本對比，最終確定了拉登的身份。