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  • 發布時間:2018-07-11 19:14 原文鏈接: 基因測序產生背景

    史蒂夫·喬布斯曾接受過全基因測序

    基因測序,本是一種實驗室研究技術手段,因“名人效應”應用于高端體檢、產前診斷等領域,價格不菲。基因測序最廣為人知的,是影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測,選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。2011年去世的蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯患癌時,也曾接受過全基因測序。

    基因測序挽救兩兄妹

    1996年,一對雙胞胎出生了,男孩叫諾亞,女孩叫艾麗西斯。然而,他們的行為舉止與別的孩子有所不同。從回到家的那天起,這對雙胞胎就開始腹痛,并且一天要嘔吐好幾次。[2] 

    在孩子們兩歲的時候,他們被確診為腦癱。在精心的治療和護理之下,這對雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而,5歲半的時候,雙胞胎的病情又開始惡化。女孩艾麗西斯的眼珠開始上翻,手也無法正常下垂;男孩諾亞則是一天24小時地不斷嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。[2] 

    此后,雙胞胎的病情又幾次反復,一直沒有找到能治愈他們的方法。[2] 

    2003年,機緣巧合,這對雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經過對比分析,最終發現雙胞胎致病的罪魁禍首是體內一種還原酶發生了基因突變。它破壞了產生多巴胺以及其他兩種神經遞質的細胞途徑。[2] 

    找到病因后,醫生立刻做出了精確的治療方案。一個月后,這對雙胞胎被治愈。讓這對雙胞胎重獲健康的,便是來自于生命技術公司的基因測序技術。[2] 

    與個體嬰兒原始基因對比,鎖定病變基因

    基因測序雖然并不是個陌生的名詞,但是大家并沒有將它與自己的生活聯系到一起。實際上,便捷的基因測序對生活品質的提升大有裨益。[8] 

    現階段對于同一種疾病的基因篩查,主要為目前已知的疾病相關的公共突變基因篩查,而對于絕大多數人不是公共位點的突變基因,要通過基因檢測查找出個體特異性基因突變的位點就非常困難。[8] 

    對于尋找個體特異性的基因突變位點來說,將發病后的基因與個體嬰兒原始的正常基因樣本對比,是最簡便,也是最快捷的找尋方法,對于個體一生來說,只有嬰兒基因是未受到外界環境廣泛影響的,因此,在嬰兒出生時進行嬰兒基因保存,在疾病發生時能利用基因測序技術,對比查找基因突變位點,幫助醫生鎖定病變基因。[8] 

    [8] 

    本·拉登身份靠基因技術確認

    “除了人類的基因測序,測序儀還有很廣泛的應用。”戴爾·帕特森說,比如醫療研究、法醫鑒定、農作物研究、動物健康、食品安全等多個領域,都可以是測序儀大展拳腳的舞臺。[8] 

    在抓捕本·拉登時,測序儀就幫上了大忙。美國海軍特種部隊在巴基斯坦首都伊斯蘭堡擊斃了拉登。除了震驚之外,很多民眾好奇美軍是如何確定拉登的身份的。利用生命技術公司提供的基因測序技術,美軍和美國中央情報局首先提取了拉登的DNA,然后再將DNA與來自拉登家人的DNA參照樣本對比,最終確定了拉登的身份。


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