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  • 發布時間:2022-04-26 12:27 原文鏈接: 基因測序的應用案例

    史蒂夫·喬布斯曾接受過全基因測序

      基因測序,本是一種實驗室研究技術手段,因“名人效應”應用于高端體檢、產前診斷等領域,價格不菲。基因測序最廣為人知的,是影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測,選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。2011年去世的蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯患癌時,也曾接受過全基因測序。

      基因測序挽救兩兄妹

      1996年,一對雙胞胎出生了,男孩叫諾亞,女孩叫艾麗西斯。然而,他們的行為舉止與別的孩子有所不同。從回到家的那天起,這對雙胞胎就開始腹痛,并且一天要嘔吐好幾次。

      在孩子們兩歲的時候,他們被確診為腦癱。在精心的治療和護理之下,這對雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而,5歲半的時候,雙胞胎的病情又開始惡化。女孩艾麗西斯的眼珠開始上翻,手也無法正常下垂;男孩諾亞則是一天24小時地不斷嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。

      此后,雙胞胎的病情又幾次反復,一直沒有找到能治愈他們的方法。

      2003年,機緣巧合,這對雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經過對比分析,最終發現雙胞胎致病的罪魁禍首是體內一種還原酶發生了基因突變。它破壞了產生多巴胺以及其他兩種神經遞質的細胞途徑。

      找到病因后,醫生立刻做出了精確的治療方案。一個月后,這對雙胞胎被治愈。讓這對雙胞胎重獲健康的,便是來自于生命技術公司的基因測序技術。

      鎖定病變基因

      基因測序雖然并不是個陌生的名詞,但是大家并沒有將它與自己的生活聯系到一起。實際上,便捷的基因測序對生活品質的提升大有裨益。

      由于成本和技術的原因,現階段對于同一種疾病的基因篩查,不管篩查者屬于高風險還是低風險的人群,他們都選用同一種模式進行篩查。而實際上,應該采用有針對性的篩查方式,高風險的人群多查,低風險的少查。

      而這種針對性的檢測,還能挽救人的生命。首都師范大學生命科學學院許興智告訴記者,如果運用得當,在臨床治療中,將非常有益。利用基因測序的報告,醫生可以有針對性地對患者進行靶向治療。

      我們可以設想一下,個性化的基因檢測應用后,醫生可以拿到腫瘤患者的基因。

      本·拉登身份靠基因技術確認

      “除了人類的基因測序,測序儀還有很廣泛的應用。”戴爾·帕特森說,比如醫療研究、法醫鑒定、農作物研究、動物健康、食品安全等多個領域,都可以是測序儀大展拳腳的舞臺。

      在抓捕本·拉登時,測序儀就幫上了大忙。美國海軍特種部隊在巴基斯坦首都伊斯蘭堡擊斃了拉登。除了震驚之外,很多民眾好奇美軍是如何確定拉登的身份的。利用生命技術公司提供的基因測序技術,美軍和美國中央情報局首先提取了拉登的DNA,然后再將DNA與來自拉登家人的DNA參照樣本對比,最終確定了拉登的身份。


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