基因檢測目前主要有三大細分領域，分別是生殖與遺傳健康、腫瘤個性化診斷、以及健康人群疾病預防與監測。
■生殖與遺傳健康
基因檢測在生殖與遺傳健康領域具有廣闊的發展前景。當前主要的產品是通過對母體血液中的胎兒DNA（cfDNA）進行測序，檢測胎兒染色體13，18，21等是否出現異常，從而排除胎兒患有Patau綜合癥，愛德華綜合癥，和唐氏綜合癥的風險。
●無創產前基因檢測臨床優勢
在臨床實踐中，主要通過產前的血清學篩查來判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥。血清學篩查的檢出率與假陽性率都比較高。一旦出現異常結果，往往需要絨毛膜穿刺或者羊水穿刺來確診。但是這類穿刺檢測有刺傷胎兒或者導至流產的風險。基因檢測主導的無創產前篩查很好的解決了上述的兩難困境，其既保證了很高的準確率又沒有導至胎兒流產的風險，因此具有較高的臨床意義。
但基因檢測產前篩查的缺點是價格昂貴。相比于普通唐氏篩查200-300元的價格（被醫保所覆蓋），基因檢測產前篩查的終端價格在2000元左右（且沒有醫保覆蓋）。從經濟學角度來說，基因檢測對高風險孕婦具有很高的價值。其中高風險孕婦的定義為：1、35周歲以上；2、血清學篩查或者B超檢測為陽性；3、有遺傳病家族史
這類孕婦的胎兒往往患有唐氏綜合癥或者其他遺傳疾病的概率較高。對他們進行早期確診能夠避免后期不必要的損傷或者費用。在美國，高風險產婦的基因檢測產前篩查是被醫保所覆蓋的。而我國產前篩查覆蓋面不足孕婦人群的10%。除唐氏篩查外，其他遺傳病產前診斷主要靠穿刺檢測，但我國臨床技術力量遠遠達不到廣泛篩查的要求。供需缺口較大，給未來基因檢測的無創產前篩查帶來較大的發展空間。
●無創產前基因檢測市場潛力分析
我們預計未來基因檢測在高風險產婦中的滲透率會較高。非高風險產婦一般只需要血清學篩查或者超聲檢查，但處于安全性考慮，醫生也可能推薦她們進行基因檢測，基因檢測在非高風險產婦的滲透率會略低。根據國家統計局人口抽樣數據顯示，2008-2012年我國每年出生人口數在1600-1700萬人之間，其中高風險（35歲以上產婦）平均占比為13%。考慮到二胎政策的放開導至未來新生兒人數將增長，我們作如下假設估算基因檢測產前篩查的市場容量：1、我國每年新生兒人數為2000萬人，在不考慮多胞胎的情況下，孕婦人數也約為2000萬人；2、基因檢測在高風險產婦中滲透率為80%，在低風險產婦中滲透率為30%；3、終端檢測價格為2000元
所以，基因檢測產前篩查市場規模預計為 （2000 萬*13%*80%+2000萬*87%*30%）*2000 元=146 億元。我們預計2015 年無創產前篩查市場規模為10 億元左右，當前市場滲透率在7%左右。隨著越來越多的人，尤其是高危產婦，認識到產前篩查的必要性以及基因檢測技術的優越性，我們認為該產品將在未來2-3 年從導入期進入成長期。從歷史經驗來說，行業的快速成長期往往是最佳投資期。
●基因檢測在生殖與遺傳健康領域生物發展趨勢
在我國，降低遺傳病的發病率任重而道遠。每年有出生缺陷的嬰兒就達到了100萬人。大部分都是由于基因缺陷導至的罕見病。罕見病是指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。國際確認的罕見病有6000-7000種，其中80%是由于基因缺陷所導至的，具有遺傳性。我國罕見病患者有1600萬左右。許多罕見病治療費用十分昂貴或者干脆無藥可治，給罕見病患者家庭帶來沉重的負擔。與此同時，國內大部分醫療機構缺乏罕見病的診斷與分析能力，經常導至患者因誤診花費巨大且錯過了最佳治療期。目前臨床沒有任何一種診斷能夠同時對所有罕見病進行篩查，但基因檢測技術的發展為此提供了可能。未來，無論從國家、醫院、還是個人角度，通過基因將檢測降低我國罕見病的發病率提高診斷水平將是大勢所趨。
同時，為了有效緩解新生兒罕見病發病率，未來孕前、產前、新生兒篩查的三級預防體系的構建也是至關重要。從而做到及時預防并發現新生缺陷兒童，并選擇最佳治療期降低患者及其家庭的負擔。從測序服務公司來說，簡單的擁有1-2個產品并不能構筑長久的競爭優勢。未來必然是在孕前、產前、新生兒篩查領域擁有多個產品，為醫院提供一站式解決方案的公司才能成為該領域的龍頭。
■腫瘤篩查與個性化診斷
在正常細胞向腫瘤細胞惡性轉化的過程中，往往伴隨著多個基因的突變。也可以說，腫瘤是一種長期基因突變累計導至的復雜病變。與腫瘤相關的基因分為原癌基因與抑癌基因。原癌基因主要是刺激細胞正常生長，滿足細胞更新要求的基因。抑癌基因主要是調控細胞生長，抑制腫瘤表型出現的基因。無論是原癌基因還是抑癌基因由于突變而功能失活，都可能導至正常細胞生長不受控制，從而發展成為惡性腫瘤細胞。因此，對多個腫瘤相關基因的位點突變分析是腫瘤診斷和個性化用藥的基礎。基因檢測在腫瘤防治領域的應用主要體現在早期與晚期兩個階段。
●腫瘤早期篩查市場空間大
我國腫瘤負擔嚴重。每年新發惡性腫瘤病例約為60萬例，按照居民平均壽命74歲計算，我國居民一生患惡性腫瘤的幾率達到22%。根據《2014年中國腫瘤登記年報》數據顯示，我國全國惡性腫瘤發病率為235.23/10萬（男性268.65/10萬，女性200.21/10萬），死亡率為148.81/10萬（男性186.37/10萬，女性 109.42/10萬）。其中肺癌、乳腺癌、胃癌、肝癌為高發癌癥，同時肺癌、肝癌、胃癌的死亡率最高。在癌癥發病率與死亡率方面，我國統計的癌癥發病率遠低于美國，但死亡率與美國癌癥死亡率相當。這主要是因為我國大部分腫瘤患者在診斷時，腫瘤已經發展到了中晚期，所以統計的發病率偏低。
簡單來說，癌癥可以分為“好治的”癌癥（即預后較好，患者5年生存率較高的腫瘤，例如結直腸癌、乳腺癌等）和“難治的”癌癥（即預后較差，患者5年生存率較低，例如肺癌、肝癌、食道癌等）。比較中美兩國癌癥患者5 年生存率數據，我們可以發現“難治的”癌癥患者5 年生存率都較低，如何治療這類癌癥是世界性的難題。而“好治的”癌癥，我國患者的5年生存率數據則遠低于美國。如果這類癌癥患者可以早發現、早治療，患者的生存率可以大幅提高。
根據全國腫瘤登記年報數據，我國惡性腫瘤發病率在0-39 歲較低，但是到40 歲以后開始快速升高，此后隨著年齡的增長而逐漸提高。專家建議應該在40 歲開始重視針對腫瘤的健康體檢。相比于傳統的腫瘤篩查方法，基因檢測的腫瘤早期篩查具備靈敏度高，一次診斷可以篩查多個癌癥等優點。隨著技術的成熟和測序成本的下降，基因檢測腫瘤早篩的市場空間巨大。
●腫瘤晚期個性化用藥指導需求迫切
對大部分早、中期的癌癥，臨床上已經建立了標準化診斷與治療方案。但對晚期癌癥患者，尤其是所有標準化治療都失效的患者，如何診斷與用藥是目前臨床醫學的難點。對這類患者一般采用“超說明書用藥”（Off-lable use），例如對乳腺癌晚期患者使用肺癌或者肝癌藥物。根據美國The National Comprehensive CancerNetwork估計美國有50%-75%的癌癥治療方案屬于超說明書用藥。但超說明書用藥選擇并沒有相關的診斷方案，更多的是醫生憑借經驗決定用藥的先后順序。但錯誤的超說明書用藥選擇可能導至患者失去本有的治療窗口以及產生不必要的花費。基因檢測由于可以同時檢測多種癌癥相關基因的位點變化，檢測結果往往能與靶向藥物關聯，從而幫助醫生提高超說明書用藥的準確率。美國基因檢測公司Foundation Medicine正是抓住了這一市場需求，開發出FoundationOne和FoundationOne Heme兩個產品。
這兩款產品主要針對以下患者：
1、 僅有少量活檢樣品的非小細胞肺癌病人?
2、 EGFR,ALK,KRAS均正常的，但癌癥繼續擴散的非小細胞肺癌病人?
3、 所有標準藥物均已失效的乳腺癌病人?
4、 罕見的癌癥，如骨肉瘤?
5、 晚期胰腺癌病人
FoundationOne和FoundationOne Heme僅有被FDA批準的腫瘤基因檢測方法。近三年來在美國市場獲得了認可。公司2011-2014年收入CAGR達到210%。為此，2015年全球最大制藥公司之一Roche擬出價10.3億美元收購公司52.4%-56.3%股權。并同時與公司簽訂戰略合作協議。準備將其兩款產品引入Roche自身的臨床藥物標準化評價體系。
我國癌癥患者人數多于美國，且大部分癌癥患者被診斷時已經處于中、晚期階段。未來對晚期癌癥患者個性化用藥指導的需求很大，基因檢測在這個領域有較大的發展空間。
●癌癥基因檢測市場規模預計
國家統計局抽樣調查顯示，我國60歲以上人口占比為14.9%，按照全國人口14億計算，我國60歲以上人口為2.1億。不考慮人口老齡化的影響，假設60歲以上人口均為腫瘤早篩的目標客戶，早篩的滲透率為20%，終端價格為1000元，則腫瘤早篩的預計市場容量為2.1億*20%*1000元 = 420億元。
根據《2012中國腫瘤登記年報》數據顯示，我國腫瘤發病率為285.91/10萬，按照全國14億人口計算，我國腫瘤患者約為400萬人。隨著我國社會老齡化程度的加深，腫瘤患者的人數將會逐漸增多。數據顯示，我國當前每年新發病例約為312萬例，每年因為癌癥死亡病例約為270萬例，我們假設腫瘤患者人數每年增長5%，則十年后腫瘤患者人數將達到650萬人。預計屆時腫瘤個體化檢測的滲透率達到50%，基因檢測的價格平均為3000元每次，腫瘤個性化診斷的市場容量為650萬*50%*3000元 = 97.5億元。
●大數據分析是癌癥基因檢測的關鍵
與無創產前篩查基因測序不同，癌癥基因測序將不僅僅限于若干個已知位點的測序，而將是針對患者癌癥細胞DNA序列上大量的已知片段和未知片段進行同時檢測。根據海外文獻研究資料表明，大規模基因突變檢測或者全基因組測序后輸出的數據量在1GB–150 GB之間。面對如此大的數據，如何傳輸、存儲、共享、解讀將成為基因測序公司制勝的關鍵。
從數據傳輸、存儲、共享方面，目前Amazon、IBM、Google、Illumina、DNAnexus等公司均積極布局基因組的云計算業務。其中FDA與DNAnexus近期簽訂協議，共同建立“精準FDA”平臺，以響應奧巴馬提出的精準醫學計劃。
數據解讀則分為兩個部分。一是對單個患者的基因組數據解讀。這種解讀的關鍵是公司擁有將基因組數據與疾病診斷或者個性化用藥相關聯的后臺數據庫。長期與藥廠或者醫療機構合作開展臨床研究的公司，憑借多年的積累及自己的獨家數據，在解讀數據庫構建方面具備很強的優勢。同時我們也看到海外大型生物技術公司近幾年不斷通過外延并購增強自身在基因組數據解讀方面的能力。二是對存量基因組數據的綜合分析。這需要基于云端數據存儲平臺的軟件開發能力。以Illumina的云平臺Basespace為例，上面有覆蓋包括靶向測序、同源突變分析、甲基化序列等18個大類的共63個軟件（APP）。我們認為這種云分析平臺就像蘋果的“Apple Store”一樣，隨著數據量越來越大，分析軟件（APP）越來越多，其用戶黏性也將越來越強。
國內華大基因為客戶提供涵蓋云計算、云存儲和云交付的一體化服務。目前主要有：生物信息分析整體解決方案（BGI Box），基于云的生物信息分析，數據云交付和數據庫網站建立。并在近期與Amazon的AWS合作進一步拓展云計算能力。貝瑞和康在今年8月宣布與阿里云共同向外界宣布雙方達成合作，共同打造以海量的中國人群基因組數據為核心的數據云，實現對個人基因組數據的精準解讀。榮之聯依托多年與華大基因合作積累的經驗，正在開發醫療生物云計算項目。將為測序企業提供數據庫的支持、軟件平臺、云計算和存儲等資源。并通過生物云的對接，幫助醫院、醫生及患者快速獲取數據；并將數據轉化為醫生能讀懂的語言。目前生物大數據在國內仍然處于起步階段，但預計隨著基因檢測服務臨床應用越來越廣泛，大數據分析領域會有很大的發展空間。
■健康人群疾病預防與監測
這是一個概念市場，未來人全基因組測序將成為一個常規的體檢項目。從一個人的出生到死亡，中間可能要做多次基因組測序檢查，這些數據將被用于做健康管理和疾病診斷的依據。例如安吉麗娜朱莉通過基因測序發現BRCA1基因突變，未來得乳腺癌的可能性較大，從而盡早的進行預防和干預。假設我們國家有14億人口，每人做一次基因組測序，每次測序收費1000元，那么市場容量就達到了1.4萬億。但我們認為目前這個市場發展前景不明朗。
從臨床診斷的角度，美國FDA于2013年叫停了生物技術公司23andme的個人基因檢測服務。23andMe的個人基因組服務能夠提供254種疾病的健康報告，包括健康風險、攜帶者狀態、藥物反應等。FDA認為該產品屬于醫療器械，因為他“旨在用于疾病或其他狀況的診斷、疾病治愈、緩解、治療或預防，或旨在影響身體的機構或功能。”經過23andMe的臨床研究和數據申報，目前FDA僅批準其布盧姆綜合癥基因攜帶者檢測服務（一種隱性遺傳病）。因此，基因測序如果想在規范市場用于大規模的疾病預防與監測，在技術成熟以及數據積累方面還有很長的一段路要走。
從健康咨詢的角度，針對普通人群的健康咨詢檢測是不需要通過藥監局注冊的。因此我國這塊市場發展迅速。但其存在兩個根本性問題：一是進入門檻低，市場競爭將非常激烈，利潤率下滑是確定的趨勢。二是商業模式可能從單純的基因檢測向基因檢測—健康咨詢—保健品銷售—醫療服務等全產業鏈發展。在這種模式中，基因檢測作為流量入口有走向免費化的趨勢，為后端的保健品銷售或者醫療服務帶來更多的客戶。基因檢測公司在這種模式不具備優勢，反而有保健品產品渠道或者醫療服務渠道的公司更可能在健康人群的疾病預防與監測的基因檢測市場獲勝。總體來說，我們目前暫不看好基因測序公司在這個領域的發展前景。
綜上所述，我們認為基因檢測有兩大細分市場（遺傳與生殖健康、腫瘤個性化診斷）和三大發展階段（跑馬圈地建立規模優勢、豐富產品線為醫院提供一站式解決方案、從ICL向IVD轉變）。公司在每個領域的產品、技術儲備和為每個發展階段的布局成為我們判斷相關公司發展潛力的分析框架。涉及到具體的公司標的，鑒于公開報告有可能會影響到遠嘉客戶的利益，我們未來將不會在公開報告中作詳細分析和推薦。
風險提示：
1、宏觀經濟急速惡化
2、相關產業政策推進進程和支持力度低于預期
3、基因測序應用技術研發進度低于預期