通常科學家研究基因突變是因為這與癌癥等疾病密切相關,但卻很少知道健康人群也存在著基因突變,甚至包括115歲的超級壽星。目前,美國研究人員通過研究一位115歲女壽星的健康血細胞,發現她體內存在400多個基因突變,但發現她的身體“兼容”這些基因突變。
這意味著基因突變并不會導致疾病,同時對于科學家提供人類長壽的重要線索。骨髓中的造血干細胞使人類血液不斷地補充更新,細胞分裂很容易被人們錯誤理解,包括血液在內的多數細胞分裂很有可能形成基因突變。
嚴重骨髓性白血病等血癌患者體內存在著數百個基因突變,但科學家并不清楚是否健康白血球細胞也存在基因突變。這項研究是由美國冷泉港實驗室研究人員負責的,他們對這位超級女壽星的白血球細胞基因序列進行研究分析,確定她一生中是否體內健康白血球細胞累積基因突變。
科學家在女壽星體內白血球細胞中發現400多個基因突變,但突變并未存在于她的大腦,據悉,大腦是自出生之后很少出現細胞分裂的身體組織。
這些基因突變叫做“體細胞突變”,它們并不會遺傳至后代,能夠被身體接受,卻不會導致疾病。相反,突變基因存在于之前未關聯疾病的人體組織。
通過檢查這些白血球細胞是否包含基因突變,研究人員獲得了暗示人類壽命上限的重大發現。研究報告負責人亨納-霍爾斯特格(Henne Holstege)博士稱,我們非常吃驚地發現女壽星死亡的時候,周邊血液干細胞僅由兩個活躍造血干細胞衍生。
同時,研究人員還檢查了染色體端粒的長度,或者染色體末端重復序列。當人類出生之后,染色體端粒伴隨著每次細胞分裂而逐漸縮短。白血球細胞端粒通常比大腦染色體端粒更短。
霍爾斯特格博士強調,由于血球細胞具有非常短的染色體端粒,我們猜測多數造血干細胞可能死于“干細胞衰竭”,它們抵達干細胞分裂上限。
然而,“干細胞衰竭”是否是導致老齡化死亡的原因仍需要進一步研究,目前,這項研究報告發表在《基因研究》雜志上。
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