基因突變（gene mutation）一個基因內部可以遺傳的結構的改變，又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。
廣義的突變包括染色體畸變，狹義的突變專指點突變。
實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。
野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。
