根據最近Science上發表的最新研究結果,研究者們找到了多發性硬化的新型致病機制。在一項對115,803名個體的研究中,作者確定了人類基因組中233個位點,這些位點與MS的發病有關。該研究是迄今為止在MS領域中最大規模的,它基于47,429名MS患者和68,374名健康個體的DNA樣本。研究結果證實此前的結論,并為多發性硬化發病的分子機制提供了豐富的新見解:似乎外周血和腦中許多不同免疫細胞類型的功能障礙導致一系列免疫反應的發生,最終導致腦部炎癥和神經變性。
該研究的主要研究人員Philip De Jager博士是紐約市哥倫比亞大學歐文醫學中心多發性硬化癥中心以及轉化與計算神經免疫學中心的負責人,他認為:“該研究表明這一疾病并非由單一免疫細胞類型引起,而是由免疫系統廣泛功能障礙引起的。”在此之前,研究者們發現骨髓、血液中的免疫細胞對于多發性硬化的發生起著至關重要的作用。此外,小膠質細胞,即人類大腦中的免疫細胞,也被認為與疾病的發生有關。但是,幾乎沒有證據表明其他大腦細胞(例如大腦中的神經元)與多發性硬化之間的關系。
另一參與該研究的研究者,來自哈佛大學的Nikolaos Patsopoulos博士說:“我們的研究解釋了多發性硬化的大約一半遺傳特征。這項研究通過鑒定基因組中具有多個遺傳變異的幾個區域,突顯了遺傳對導致多發性硬化發生的復雜本質。此外,我們首次報道了X染色體上遺傳變異與疾病的相關性。然而,要完全理解人類基因組如何參與MS,還有許多工作要做。”
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