隨著基因檢測技術的飛速進步,基因檢測逐漸走入我們的生活,“滴血驗癌”“基因分析預測疾病”等提法屢見不鮮,有些公眾愿意做第一批“吃螃蟹的人”,而有些公眾對此持懷疑態度。基因組學北京市重點實驗室12月5日在京揭牌,這個實驗室將來會做些什么工作?對推動我國基因檢測技術及應用的發展能起到什么作用?未來基因檢測將為我們的生活帶來什么改變?為此,記者采訪了該實驗室的相關專家。
集合優勢資源攻關十大疾病
基因組學北京市重點實驗室學術委員會主任沈巖院士表示,該實驗室集結了北京市的優秀科研資源, 這個創新平臺是開放性的,與醫院、大學和研究機構合作,不搞“一言堂”,不搞“一家獨大”,目標是集中北京基因組學的優勢力量,重點為“首都十大疾病科技攻關項目”做貢獻。
“我們正在做拇指外翻的遺傳學研究”,中國中醫科學院望京醫院的溫建民教授告訴記者,望京醫院一年做北京60%以上的拇指外翻手術,經病例研究發現,拇指外翻以女性居多,遺傳因素非常明顯。如果找到相應的基因位點,進而提前干預,將減少拇外翻的病例。北京阜外心血管病醫院流行病學專家顧東風教授表示,目前阜外醫院對心血管疾病的研究停留在患者家族的中風史、吸煙史上,如果能夠進行基因遺傳學研究,將大大推進我國心血管疾病的流行病學的發展。這些臨床專家表示,疾病易感基因的研究應與臨床密切結合,進而推動基因檢測科學與醫學臨床研究的進展。
推動我國基因組學研究發展
該平臺同時也將與藥企展開良好合作,“找到新的藥物靶點必須借助于基因測序技術”,生物制藥專家沈心亮表示,近些年來,基因測序技術飛速發展,基因組學發展快速,給生命科學的發展帶來很多啟示。
“基因組學北京市重點實驗室的建立將為我國基因組學的研究發展起到重要推動作用,”沈巖告訴記者,“我們擁有最先進的基因檢測設備、測序技術、最優秀的基因研究人才,建立這個平臺有助于醫院、研究院所、基因測序公司抱團發展,將對推動我國生命科學醫學發展有重要意義。”
沈巖院士告訴記者,我國最早的發展依靠廉價勞動力,后來的發展以消耗能源為代價,先發展后治理是件難受的事,但卻是必經階段。目前已經到了依靠原始創新、依靠科學技術發展的時候了,北京市支持成立基因組學北京重點實驗室,體現了北京市支持原始創新的決心。
北京市科委副主任楊偉光表示,北京市科委一直大力支持原始創新項目,此平臺的建立僅拉開了北京市建立一系列科研創新平臺的序幕。
以基因檢測預知風險
基因與人體健康無疑有著相當密切的關系。基因組學北京市重點實驗室學術委員會的一位專家告訴記者, 時至今日,基因研究已經在人類健康生活中起到重大作用。基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風險的預測。比如新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。一些基因測序公司已經開展了預測性基因檢測項目,利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險,提早預防或采取有效的干預措施。
一位該平臺學術委員會資深專家告訴記者,科學家已經能夠分析出某些基因與疾病的關系,但與基因個性化咨詢、基因治療疾病、解讀人類遺傳密碼尚有較遠距離。他認為,至少還需要20年科學家們才能把基因測序得到的數據,科學的分析清楚。基因分析可以告訴人們,某些基因會有得某種疾病的風險,我們個體遭受巨大打擊后,往往還能逐漸恢復,絕不僅僅是一、兩個基因在起作用。
他告訴記者,目前基因測序已經用于設計新藥上。由于個體遺傳基因有差異,不同的人對外來物質(如藥物)產生不同的反映。服用相同的適量藥物,有些病人覺得藥效明顯,有些病人沒有明顯感覺,有的病人可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象。基因檢測是針對個人的基因做檢測,根據每一個人的基因情況,制定特定的治療方案,從而科學地指導患者使用藥物的種類和劑量,避免藥物毒副作用,讓患者走出用藥盲區,用準藥,用好藥,把握最佳治療時期。目前,美國食品藥品監督管理局要求藥品企業新藥注冊申請時,應先進行基因測序。另外,一些價格昂貴的抗體藥物在臨床使用前,也應進行基因檢測工作,以便找出適合的病人,節省藥費,合理用藥。
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