基因組測序的方法和臨床應用

基因組測序主要有兩種方法 鳥槍法 和克隆重疊群法。

臨床全外顯子測序是針對人類全部基因的外顯子進行檢測，適用于一些難以判斷病因的復雜遺傳病的診斷，是一種常用的基因組測序方法。