基因芯片發現帕金森癥相關的新基因

　　最近，科學家利用來自18,000多名患者的數據，發現了20多個帕金森病相關的遺傳風險因子，包括6個以前沒有報道過的。相關研究結果發表在2014年7月27日的《Nature Genetics》，該研究部分由美國國立衛生研究院（NIH）資助，在NIH實驗室內完成。

　　本文資深作者、NIH國家老齡化研究所（NIA）的科學家Andrew Singleton博士指出：“解開帕金森病的遺傳學基礎，對于了解這種復雜疾病相關的多種機制極為重要，有望有一天會帶來更有效的治療方法。”

　　Singleton博士及其同事收集并結合來自現有全基因組關聯研究（GWAS）的數據，這些數據可讓科學家們能夠在一大群人的遺傳密碼中，發現常見的變異或細微的差異。合并后的數據中包含了大約13,708例帕金森病病例和95,282例對照組，他們都是歐洲血統。

　　研究人員確定了潛在的遺傳風險變異，它們可增加一個人患帕金森病的機會。這些研究結果表明，在某些情況下，一個人攜帶的變異越多，患病風險就越大，可達3倍高。

　　國家神經疾病和中風研究所的項目主任Margaret Sutherland博士稱：“該研究匯集了一個大型國際研究團隊，他們來自于公共和私人機構，對共享數據以加速帕金森病遺傳風險因子的發現很感興趣。這種合作方式的優勢在于，所發現的通路和基因網絡，可顯著提高我們對帕金森病的理解。”

　　為了獲得數據，研究人員與多個公共和私人機構合作，包括美國國防部、Michael J. Fox基金、23andMe和許多國際研究人員。

　　帕金森病影響全球約數百萬人，是一種退行性疾病，會引起運動問題，包括手、臂或腿的顫抖，四肢和軀干的僵硬，行動遲緩和姿勢問題。隨著時間的推移，患者可能行走、說話困難，或者不能完成其他簡單的任務。雖然已經有9個基因被證明可導致帕金森病的罕見形式，但科學家們繼續尋找遺傳風險因子，為這種疾病提供一個完整的遺傳圖。

　　研究人員在另一組受試者群組（包括5353名患者和5551名對照者）證實了這個結果。通過將這些遺傳區域與一種國家最先進的基因芯片（稱為NeuroX）上的序列進行比較，研究人員證實，24個變異代表帕金森病的遺傳風險因子，包括以前沒有發現過的6個變異。NeuroX基因芯片包含大約24000個常見基因變異，研究人員認為這些變異與多種神經退行性疾病相關。

　　Sutherland博士稱：“這項研究的復制階段，演示了NeuroX芯片解開神經退行性疾病秘密的效用。這些高科技、數據驅動基因組方法的力量，可讓科學家們大海撈針，最終有望帶來新的治療方法。”

　　醫學新發現的遺傳風險因素，被認為與高歇氏病有關，調節炎癥和神經細胞的化學信使多巴胺以及α-突觸核蛋白，該蛋白已被證明在一些帕金森病患者大腦中積累。還需要進一步的研究來確定這項研究中所發現的變異的作用。