當環境中的有害物質進入受精卵或母體，當父母有一定的共同血緣或有一定相同數目的遺傳基因關系，在這些情況下，后代的基因組里的基因會發生缺陷，產生疾病。通過使用基因芯片等技術分析人類基因組，可找出致病的遺傳缺陷基因區域。癌癥、糖尿病等，大部分是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出最終會導致癌癥等的突變基因。借助一小滴測試液，醫生們能預測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遺傳基因，將使10年后對糖尿病的確診率達到50%以上。
未來人們在體檢時，由搭載基因芯片的診斷機器人對受檢者取血，轉瞬間體檢結果便可以顯示在計算機屏幕上。利用基因診斷，醫療將從千篇一律的“大眾醫療”的時代，進一步精確到依據個人遺傳基因而異的“定制醫療”的時代，也可以抽羊水進行產前基因診斷。