臨床表現
1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遺傳早發現象。部分患者伴少見的遺傳性疾病，如假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等，主要表現各種運動障礙，如扭轉痙攣單側或雙側手足徐動癥、震顫及共濟失調等，可見以肌強直為突出表現的Parkinson綜合征及扭轉痙攣手足徐動癥，手足徐動癥隨病程可完全消失僅遺留Parkinson綜合征癥狀。
2.與鈣磷代謝異常有關的甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退，占基底核鈣化病例中的2/3左右。原發性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr綜合征，病程長有多次發作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐動或帕金森病樣表現小腦性共濟失調或少數患者有雙側肢體錐體束征陽性。
3.部分患者出現精神障礙如抑郁、躁狂、強迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯、譫妄等，癡呆是該病最常見臨床表現之一，但Fahr病癡呆類型不同于Alzheimer病及Pick病，是兩者混合型。早期表現智能減退，多為隱匿性，其后出現記憶力語言時間及空間定向力減退。
檢查
1.實驗室檢查
（1）血清鈣含量正常，但伴甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退者血清鈣減少，有低鈣臨床表現。
（2）血常規生化、腦脊液常規檢查無特異性。
（3)藥物微量元素及生化檢查有助于病因診斷。
2.其他輔助檢查
（1）CT檢查：可見對稱性基底核鈣化斑＞800mm2，是該病重要的診斷標準，小腦齒狀核和大腦皮質也可有鈣化斑。
（2）MRI檢查：可見腦基底核及部分灰質T2WI高信號，伴癡呆者可見雙側半卵圓中心區高信號，SPECT檢查發現雙側基底核腦血流量較腦皮質明顯降低，血流量降低程度與疾病嚴重程度呈正比。
（3）腦脊液，鈣等檢查。