近日,兩個研究團隊在基因組和分子層面上詳細表征了上千種兒童癌癥,這些結果有利于人們理解兒童癌癥的起因,且有助于研發新的治療方案。相關論文在線發表于《自然》。

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德國NCT海德堡霍普兒童癌癥中心的Stefan Pfister及同事選取914名患24種在分子層面類型不同的癌癥的兒童,鑒定其呈現的不同遺傳變化,癌癥類型包括最常見且臨床上重要的癌癥,同時重點關注了中樞神經系統中的腫瘤。在所有癌癥類型中都發現了DNA雙鏈斷裂修復過程中的基因突變。7%的患者攜帶某個癌癥易感性候選基因中的致病突變。有一半的腫瘤所包含的突變都有相對應的、或已經存在、或正在研發中的靶向治療。
而美國田納西州圣裘德兒童研究醫院的Jinghui Zhang和同事在這些發現上進一步研究,不僅重點關注DNA,還分析其轉錄的信息。他們分析了DNA變化并測序了1699例小兒白血病和實體瘤的基因組、外顯子組和轉錄物組。研究人員鑒定出了142個與這些兒童患者的癌癥相關的基因,其中只有45%與在類似的成人癌癥研究中的發現一致。他們還發現了11個突變印跡——突變過程在基因組中留下特殊印跡的區域,其中1個由于暴露在紫外線中造成。
綜上所述,這些研究給予人們一些希望——有些治療靶點存在可用藥物,但同時也揭示兒童癌癥和其對應的成人癌癥有很大不同,在研發新的治療方案時這一點必須考慮在內。
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