臨床表現
MEN-1的癥狀和體征取決于累及病人腫瘤的類型。可有甲狀旁腺功能亢進癥、胰腺神經內分泌瘤和垂體瘤。甲旁亢為MEN 1中最常見并最早出現的病變,可有骨痛、病理性骨折、血鈣升高、泌尿系結石等表現。胰腺神經內分泌瘤包括:胃泌素瘤,多為惡性,易發生淋巴結和肝轉移。胰島素瘤,常為多灶性、多數良性,患者有低血糖發作。其余為胰升糖素瘤、舒血管腸肽瘤及無功能瘤。垂體瘤:包括催乳素瘤,生長激素瘤、無功能瘤及ACTH瘤等。此外,MEN-1還可有其他病變:包括腎上腺無功能皮質瘤,類癌(位于胰腺、十二指腸、胸腺及支氣管),甲狀腺腺瘤、皮下脂肪瘤等。
檢查
1.基因檢測;
2.測血清鈣,甲狀旁腺激素,胃泌素,血糖,胰島素和垂體前葉激素等;[1]
3.胰腺、甲旁腺、垂體CT或MRI檢查。