多發性骨軟骨瘤病或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小,是一種骨胳發育異常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。為常染色體顯性遺傳性疾病,大多數病員有家族遺傳史,這病名稱很多,有時稱為遺傳性畸形性軟骨發育不良,或骨干續連癥。后者主要是指整個患骨的塑型有異常,嚴重時,兒乎所有軟骨內化骨的骨胳均有不同程度的異常。好發部位仍以膝和踝鄰近的長管狀骨最多見。呈雙側性和對稱性。多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特征:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。