流行病學
多囊病無明顯的年齡和性別差異。囊腫可出現在任何年齡，但常常出現于青春期或成年的早期。發病率約為1/1000。常染色體顯性遺傳多囊病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），據歐美統計200～1000人中有1人患此病，為人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳，致病基因位于16號染色體短臂1區3帶（即PKDl）。按其遺傳規律，男、女發病概率相等。父母一方患病，子女半數獲得囊腫基因而發病；雙親都有此病，其子女發病概率增至75%。不患病的子女不攜帶此基因，如與無ADPKD的異性結婚，其子女不發病也不會隔代遺傳。
病因
多囊病的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊病患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊病是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率為25%。
多囊病與遺傳有關的證據有Buck等曾報道一家8個兄弟姐妹，其中有6人均為腎囊腫，其父親和叔父亦因尿毒癥而死亡，其下一代又有5人患有腎病；Brasck等報道1家族4代均發現多囊病；Reason等曾經報道孿生子均患此病；Crawford報道，一個40人的家族中有17人發現多囊病。
多囊病70%～90%為雙側性，在Lejars報道的62例中，僅3例為單側；Oickinson報道單側與雙側之比為1∶26；大體標本檢查時見多囊病體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報道1例雙側多囊病重達14436g，Schacht報道1個囊腫腎為7248g。多囊病的外表多呈不規則的囊狀結節，切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。
囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處于一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處于一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特征，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達的改變；細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特征。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似；起源于遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
嬰兒型（Potter Ⅰ型）多囊病的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時，腎實質因被壓迫而萎縮，故髓質與皮質的發育不全，囊腔內含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通；成人型囊腫間正常腎組織極為豐富，而且能與腎盂連通（成人型即PotterⅢ型）。Kasper等曾報道PotterⅡ型多囊病，大都為左側腎，一般無臨床癥狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但并不阻塞；小葉間的動脈分支亦有受到顯著壓迫之征象，囊壁為立方形上皮細胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動脈，這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。