多種常見高發癌可超早期無創檢測

　　我國世界最大的“基因工廠”目前的技術可一次性檢測508個腫瘤相關基因，解讀88種腫瘤藥物，全面、精準地解讀腫瘤藥物和基因的關系，根據患者的基因信息，協助醫生選擇合適的治療藥物，為患者制定個體化治療方案

　　國際：已公布超過1萬個癌癥基因組數據

　　這是一個眾所周知的案例——好萊塢影星安吉麗娜?朱莉，通過基因檢測發現攜帶基因突變，為預防乳腺癌的發生，進行了乳腺全切除。

　　近年來，大量科學研究已經證實，絕大多數腫瘤是由遺傳、環境及感染等因素引起，而且均從導致基因損傷開始。

　　中國醫學科學院張宏冰教授說，隨著多組學技術的發展，癌癥的研究正在經歷一場革命——在分子生物學水平上對癌癥進行全面系統的研究，將有助于癌癥預防、診斷和治療新技術和新手段的開發和應用，為人類攻克腫瘤的道路奠定基石。

　　國際上，科學家們攜手前行——國際癌癥基因組聯盟擬對全球50種主要癌癥進行完整基因組研究，包含來自10個國家的25000例樣本，建立公開的癌癥數據庫，給未來的癌癥研究及治療以參考和依據，目前已公布了超過1萬個癌癥基因組的數據。

　　中國腫瘤基因組研究：取得系列具有引領意義的科研成果

　　2012年起，在“十二五863計劃”支持下，我國科學家在“重大疾病的基因組技術”重大項目12個課題中，以腫瘤為研究對象，對12種腫瘤進行研究，為腫瘤分子分型和個體化診療提供技術支撐和基礎數據。

　　“其中有胃癌、大腸癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌等5大腫瘤加入國際癌癥基因組聯盟，成為大型國際癌癥計劃的重要組成部分。”來自中國腫瘤基因組協作組的楊煥明院士說。

　　截至目前，這一重大項目在多種癌癥上取得了初步但具有引領意義的科研成果，在國際權威雜志上發表了一系列論文。

　　食管癌是最具侵襲性的癌癥類型之一，近70%發生在中國。中國醫學科學院腫瘤醫院的課題組對158個食管鱗狀細胞癌病例進行了基因組分析，確定了8個與食管鱗狀細胞癌顯著相關的突變基因，對于改進食管鱗狀細胞癌的診斷及治療策略具有重要指導意義。

　　深圳大學第一附屬醫院(深圳市第二人民醫院)蔡志明團隊找到新型致病基因突變，為膀胱癌診斷治療提供新可能，使膀胱癌成為首個擁有SCCS(姐妹染色單體結合及分離)相關基因突變的癌癥。

　　瑞金醫院陳竺院士的團隊發現急性髓細胞樣白血病的發生與DNMT3A基因突變相關，寧光課題組在胰腺神經內分泌瘤中發現T372R突變在30%的樣本均有發生……在其他常見高發腫瘤基因組的研究上，我國科學家團隊也取得了一系列成果。

　　“目前的技術可一次性檢測508個腫瘤相關基因”

　　癌癥基因組學技術正逐漸走向臨床應用，為癌癥能在基因層面實現更早期檢測、分型、用藥指導、預后監測提供科學依據。

　　中國醫學科學院腫瘤醫院副院長王明榮說，從基因層面防癌治癌，確實可以預測癌癥高危人群，提高癌癥預防工作的目標性和有效性，同時可以提高癌癥診療技術的有效性和針對性，改善患者的生存和預后狀況。

　　“通過抽取受檢者外周血，對和腫瘤相關的游離DNA進行基因檢測，就可能對肺癌、乳腺癌、結直腸癌、胃癌、甲狀腺癌、前列腺癌等多種常見高發癌癥進行超 早期、無創傷性的檢測，推動腫瘤個體化治療進入無創基因檢測時代。”從事腫瘤基因檢測研究的國家863計劃專家、蘇州生物醫藥創新中心主任姬云博士說。

　　目前的腫瘤基因檢測，究竟進展如何？

　　記者采訪了世界最大的“基因工廠”——深圳華大基因研究院。華大基因自1999年成立之時起，一直開展腫瘤基因組學研究，已研究20多類癌癥，參與并主 持國際癌癥基因組項目、亞洲癌癥研究組織、中國癌癥基因組計劃、中-丹乳腺癌等多項國際領先項目，在國際權威雜志上發表了數十篇癌癥領域科研成果。

　　“目前的技術可一次性檢測508個腫瘤相關基因，解讀88種腫瘤藥物，全面、精準地解讀腫瘤藥物和基因的關系，根據患者的基因信息，協助醫生選擇合適的治療藥物，為患者制定個體化治療方案。”華大基因研究院院長汪建表示。

　　“擊瘤勇進”：構建中國人群的腫瘤“基線數據庫”

　　腫瘤基因組研究極其復雜，需要對大量人群進行基因測序。

　　為此，英國已經啟動十萬人的基因組測序計劃，美國總統奧巴馬近日也宣布一項名為“精準醫學”的計劃，打算通過分析100多萬名美國志愿者的基因信息，更 好地了解疾病形成機理，“指引我們離治愈癌癥和糖尿病等疾病走得更近，使我們所有人有機會獲得幫助我們自己和我們家人更加健康的個體化生命信息。”

　　“腫瘤基因組檢測還需要做大量工作。”華大基因研究院啟動了炎黃計劃?腫瘤篇——“集智科研，擊瘤勇進”計劃，投入過億元自主經費支持。

　　這一計劃分為“十萬腫瘤科研計劃”和“萬人腫瘤‘基線’研究計劃”兩大部分，前者主要針對嚴重危害我國人民健康的幾類高發腫瘤：肺癌、乳腺癌、結直腸 癌、肝癌、胃癌、腎癌，前列腺癌、卵巢癌、白血病和淋巴瘤，與全國各大科研院所及醫院合作，計劃每一種腫瘤收集至少1萬份樣品，進行對應的基因組、表達 譜、蛋白質組、小分子組、免疫組、宏基因組等多組學檢測分析，為腫瘤的臨床治療和預后提供有力的科學根據；“萬人腫瘤‘基線’研究計劃”擬測定超過1萬人 的腫瘤相關基因組學、蛋白組學、代謝組學、免疫組學等組學信息，通過比較健康人群和已確診的腫瘤早期、中晚期人群之間的各項指標差異，劃出健康人群和腫瘤 患者之間在多種組學指標上的“分水嶺”，構建中國人群的腫瘤“基線數據庫”，為腫瘤的早期檢測提供重要依據。

　　“腫瘤基因組研究是很有希望的一個領域，下一步還需要廣泛驗證。建議國家進一步加強統籌，用統一規范的方式聯合各個團隊的力量共同進行研究。”姬云博士建議。