大大加速基因組分析的新軟件

　　最近，新加坡科技研究局（A*STAR）基因組研究所（GIS）和生物信息學研究所（BII）的科學家帶領的一個國際研究小組，開發出了一種可以加快基因組分析的軟件——SIFT 4G（SIFT for Genomes）。這項研究結果發表在《Nature Protocols》雜志。

　　基因組測序可幫助我們提高對于人類疾病的認識，讓科學家了解其基本的生物學機制。它也對于推動全球精準醫學起到了關鍵作用，一種疾病或患者的基因檔案，可在為患者確定預后和治療策略的時候，提高臨床決策，從而為提高醫療效果鋪平了道路。

　　而技術進步已經產生了大量關于“人體和其他生物”的數據，科學界所面臨的一個問題在于，如何很好地分析如此大量的數據。

　　根據其前身的同樣原則，SIFT 4G可以在更高的速度上進行基因組預測。一旦預測準備好，它們就被存儲在數據庫中，并準備用于基因組分析。圖形處理器（GPUs）——而不是中央處理單器（CPUs）的使用，可使預測時間更短，并能夠為大量生物構建數據庫。SIFT 4G已經為200多種生物提供了預測，從而可以為更大的研究群體服務。

　　之前，為SIFT預測創建一個數據庫，科學家要花25天的時間、在個10個CPUs上，現在，使用SIFT 4G，在一個GPU上、只需要三天的時間，就能建好。通過使用GPU而不是CPU，一個蛋白質的加工時間可從4.2分鐘大幅減少到2.6秒。一旦預測準備好，研究人員就可以使用數據庫，在短短五分鐘的時間內分析基因組。

　　基因組分析效率的提高，將使研究界能夠推進科學技術的發展，開發造福人類健康的技術。BII和GIS開發的生物信息學和基因組學能力，使這兩家研究機構在快速、準確解釋生物數據以了解基因功能、它們之間的相互作用以及疾病的發展中，發揮了關鍵的作用。

　　除了提高醫療效果這個明顯的好處之外，基因組測序也在農業領域以及基礎研究，帶來了重大的進展。對相同生物的不同品種或品系進行測序，可使我們對其顯著特性的遺傳基礎有所了解。

　　例如，目前已對3000多個水稻基因組進行了測序，來解釋某些性狀（如耐冷性和作物品質）背后的遺傳多樣性。這些類型的調查，可以產生巨大的影響，因此有人估計，測序市場在農業和其他行業的應用價值將超過70億美元。基礎研究也得益于基因組測序的興起；例如，果蠅的基因組序列，已被用于更好地理解進化過程的基礎。

　　該研究的通訊作者是GIS的Pauline Ng博士——15年前，她與其博士生導師、Fred Hutchinson癌癥研究中心（FHCRC）的Steven Henikoff和Jorja Henikoff教授一起研發了SIFT運算法則。Ng博士說，“我很激動，因為SIFT 4G將使研究生物體突變的研究人員能夠更快地有所發現。現在，研究生物體（基因組已經測序）遺傳變異的任何研究人員，都可以用SIFT 4G來表征他們的錯義突變。其對許多基因組的擴展功能，將使世界各地的研究人員能夠使用它作為不同項目的資源。”

　　BII執行董事Frank Eisenhaber博士說：“新的算法和處理器架構，對于處理生物數據庫中收集的大量數據來說，是必不可少的，這往往超過了計算機性能的進步。這僅僅是生物信息學和計算生物學可以被用來推進生物過程的研究和理解的一種方式。”

　　GIS執行主任Ng Huck Hui教授說：“時間是至關重要的，尤其當涉及到研究領域的時候更是如此。我們必須能夠很快適應，以跟上不斷變化的醫療保健和生物醫學前景；SIFT 4G是我們這樣一種強大的工具。它將加快基因組分析的時間，只會為研究群體和廣大公眾帶來益處。”

　　現在基因組測序成本越來越低，測一個基因組一個課題組都能承擔下來，但是后續的基因組信息挖掘可不是容易的事。在這之前，就相繼報道過多種新的基因組分析方法。