癥狀
大血管疾病分為兩大類：狹窄性和擴張性的。
狹窄性大血管疾病臨床表現取決于狹窄部位對應的供血器官。主動脈縮窄主要表現為高血壓和充血性心衰。如果累及腦供血，可表現為頭暈、頭痛、耳鳴、視力損害、語言障礙，甚至意識模糊和癱瘓；如果影響肢體供血，可表現為疼痛和間歇性跛行。
擴張性的大血管疾病就是我們通常所說的動脈瘤。根據病理學改變，動脈瘤又分為真性動脈瘤、假性動脈瘤和主動脈夾層。真性動脈瘤和假性動脈瘤主要表現為鄰近器官的壓迫癥狀，如聲音嘶啞、吞咽困難、喘鳴等，有時可自我感覺血管異常搏動或觸及腫塊。主動脈夾層的典型表現為突然出現的胸背部劇烈疼痛，常描述為“撕裂樣”疼痛，伴有面色蒼白、大汗、暈厥甚至腦卒中。
大血管動脈瘤又稱人體"定時炸彈"，對人體生命健康威脅極大，病情異常兇險，常常因為瘤體破裂出血導致患者無法救治、突然死亡。形成夾層動脈瘤后48小時死亡率36-72%，未經治療者僅8%的病人能生存一個月以上。
診斷
心臟檢查：破入右心室的主動脈竇動脈瘤，在胸骨左緣第3、4肋間捫到震顫和聽到粗糙Ⅳ級連續性雜音，向心尖傳導；破入右心房者震顫和雜音則偏向胸骨正中或右緣。可有周圍血管體征如脈壓增寬、水沖脈、槍擊聲等，并可有肝腫大等右心衰竭體征。
心電圖：電軸左偏、左心室高壓、肥大或左右心室肥大。x線檢查：心影增大、肺動脈段突出、肺門充血、肺紋增深。
超聲心動圖：病變主動脈竇呈局限性隆起，波形中斷，于舒張期脫人右心室流出道或右心房間隔下緣。二維可示主動脈竇畸形破裂。多普勒證實有分流。
診斷根據病史、心雜音的性質和傳導方向。結合心電圖、X線檢查和超聲心動圖可作出診斷。需鑒別診斷的是動脈導管未閉、高位室間隔缺損伴主動脈瓣關閉不全、冠狀動脈瘺、左冠狀動脈起源于肺動脈等。仔細分析體征結合超聲心動圖不難鑒別。逆行性升主動脈造影的特征為右冠狀或無冠狀動脈竇擴大畸形，右心室流出道和肺動脈或右心房早期顯影，可資鑒別。