患者呈女性外觀，第二性征發育欠佳，無陰毛、腋毛，乳房不發育，外陰呈幼稚型，可有陰蒂肥大。體內有條索狀性腺，可見發育不全的子宮和輸卵管。原發性閉經。 20 %～ 30% 的患者可發生性腺腫瘤。患者通常不伴有生殖系統以外的其它異常，患者智力和身高都正常，但由于性染色體重排畸變引起的患者會表現出 Turner 綜合征 的臨床癥狀。
