一般通過癥狀、體征、心電圖和超聲心動圖等即可作出診斷,并能估計其血液動力學改變、病變程度及范圍,以定治療方案。對合并多種畸形、復雜疑難的先天性心臟病,專科醫生會根據情況,有選擇地采取三維CT檢查、心導管檢查或心血管造影等檢查手段,了解其病變程度,類型及范圍,綜合分析作出明確的診斷,并指導制定治療方案。