屬常染色體隱性遺傳病。最多見的為先天性21-羥化酶及11β-羥化酶缺乏癥。此類患者不能合成糖皮質激素，垂體ACTH失去抑制，腎上腺皮質增生，造成酶前代謝產物——17α-羥孕酮、17α-羥孕烯醇酮及其代謝產物孕三醇堆積，雄激素分泌增多。患者染色體46，XX，性腺為卵巢，內生殖器有子宮及輸卵管，但在過多雄激素的作用下外生殖器和第二性征有不同程度的男性化表現，因胎兒期已受過多雄激素影響，故出生時已出現生殖器發育的異常。少數患者為遲發性腎上腺皮質增生，臨床表現多延遲到青春期后出現，可表現為緩慢性進行性多毛、月經稀發、無明顯生殖器畸形。實驗室檢查顯示血清T和A水平升高（T>2.8nmol/L，A>9.5nmol/L），血清皮質醇水平多正常，17α-羥孕酮升高（>9.1nmol/L），但遲發性患者17α-羥孕酮的基礎水平可在正常范圍內，但ACTH興奮試驗后其水平顯著高于正常，此最具診斷價值。