由于CF基因突變變化多端,因而目前尚不能依賴于基因診斷,而根據臨床癥狀可以擬診,結合實驗室檢查可做出診斷。必要時做腸黏膜活組織檢查。若能提高警惕,注意診斷要點,則與其他小兒腹腔疾病或成人慢性支氣管炎等的鑒別并不困難。