1.小兒腎性尿崩癥的定性診斷
成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除滲透性利尿因素（使用甘露醇或存在糖尿病）及使用利尿劑等因素引起的多尿癥后，可診斷為尿崩癥。根據發病年齡、典型癥狀（多尿、脫水、煩渴、發熱等），結合家族史及實驗室檢查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之診斷。
2.小兒腎性尿崩癥的病因診斷
經過上述定性診斷確診為NDI后，要進一步明確NDI是原發性的還是獲得性的。原發性者經過家系調查多能明確，有條件的醫院還可進行基因分析。獲得性者有相應的全身性疾病的臨床表現，診斷不難。