根據發病年齡、臨床表現以及輔助檢查,小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難,頭頸部MRI檢查,尤其矢狀位像可清晰顯示小腦扁桃體下疝程度,以及繼發腦積水、脊髓空洞癥等,是診斷的重要依據。
1.顱椎平片 顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質畸形,如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。
2.CT掃描 CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結合冠狀掃描和矢狀重建技術,來顯示各種病理改變。
Ⅰ型：CT表現為：①小腦扁桃體向下移位,程度不等地疝入椎管內,軸位像椎管上端脊髓背外側兩卵圓形軟組織塊影,向上與小腦相延續。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應注意,小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以內仍屬正常范圍,介于3～5mm為界限性異常,5mm以上則為病理狀態。②延髓與第四腦室位置正常,但第四腦室可延長。③可伴腦積水（0%～40%）。④常合并脊髓空洞癥等,約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。
Ⅱ型：CT表現除有Ⅰ型的表現外尚有顱骨、硬膜、腦質腦室與池等改變。顱骨與硬膜改變：出生時可見顱蓋骨缺裂,出生后2～4周或數月內漸消失。小腦在狹小的顱后窩內生長,以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部,輕者巖部后緣變平或凹陷,內耳道變短,嚴重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變,枕骨大孔增大。大腦鐮發育不良或穿孔,以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強掃描見不到完整線狀強化的大腦鐮或線狀強化中斷。小腦幕附著于枕骨大孔附近,使顱后窩更為狹小。小腦幕孔擴大失去正常的“V”形而形成“U”形。