根據嬰幼兒反復發生皮膚臟器化膿性感染，伴肝脾腫大者。粒細胞增多，NBT功能降低，即可確診。
髓細胞cDNA或基因組DNA進行分子遺傳學分析可協助診斷及分型并可確定突變部位。可從胎兒絨毛膜或羊水細胞提取DNA做產前診斷如缺乏上述手段可用.四唑氮藍試驗和取胎盤血分析。
鑒別診斷：
主要與反復感染者伴肝脾腫大者相鑒別應做四唑氮藍實驗篩查白細胞功能。同時應與下述疾病鑒別：
1.G-6-PD缺乏癥 患者白細胞G-6-PD活性也降低，一般為正常的80%左右這種病人容易發生溶血性貧血及反復感染。由于酶的缺乏，白細胞中測不到單磷酸己糖旁路的代謝活動。它不能為亞甲藍糾正以此和CGD區別。
2.白細胞谷胱甘肽過氧化酶缺乏癥病情較CGD輕家族中無雜合子患者。
3.家族脂色素組織細胞增生癥 起病晚,僅女性發病其粒細胞缺陷與CGD相似。