根據病史，讓患者下蹲位模擬排便，使直腸或直腸黏膜脫出肛門外后觀察，一般即可作出診斷。捫診法和雙合指診法檢查有助于鑒別黏膜脫垂和全層脫垂，排糞造影法可協助診斷內脫垂。診斷標準如下：
一型：不完全性直腸脫垂，即直腸黏膜脫垂。表現為直腸黏膜層脫出肛外，脫出物呈半球形，其表面可見以直腸腔為中心的環狀的黏膜溝。
二型：完全性直腸脫垂，即直腸全層脫垂。脫垂的直腸呈圓錐形，脫出部可以直腸腔為中心呈同心圓排列的黏膜環形溝。二型根據脫垂程度分為三度：
Ⅰ度為直腸壺腹內的腸套迭，即隱性直腸脫垂。排糞造影呈傘狀陰影。
Ⅱ度為直腸全層脫垂于肛門外，肛管位置正常，肛門括約肌功能正常，不伴有肛門失禁。
Ⅲ度為直腸和部分乙狀結腸及肛管脫出于肛門外，肛門括約肌功能受損，伴有肛門不全性或完全性失禁。