實驗室檢查定量的毛果云香堿電滲入療法汗試驗。因為汗液中存在高濃度的NaCl，一般情況下，Cl-<60mmol c1-="">70mmol/L即為陽性，有診斷價值。再結合患兒有胰腺管等外分泌腺功能異常，大便量多，且以脂肪便為多，患兒經常容易發生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起氣道阻塞，再結合家族史、X線、CT、MRI等可以診斷本病。
