一般有上述典型臨床癥狀和家族史者，診斷并不困難，以下將SMA-Ⅰ型診斷標準敘述如下（Cobben，1993）：
1.對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進感覺缺失及智力障礙。
2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
3.血清CPK正常。
4.肌電圖提示神經源性受損。
5.肌活檢符合前角細胞病變。具備以上條件1～4或1，3，4，5均可確診本病。
