1.確診標準同一母親所生的2個或2個以上男孩于EBV感染后表現為XLP癥狀。
2.疑診標準主要指標：男性患兒的基因分析證實存在XLP位點突變相關標記；或男性患兒于EBV感染后出現XLP臨床癥狀；次要指標：EBV感染前高IgA或IgM血癥；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗體產生不當；噬菌體φX174刺激后不能發生lgM-IgG轉換。符合2項主要指標或1項主要指標和2項次要指標者，可確診為XLP。
3.可疑人群母系一方有確診的XLP患者，任何與該母系有血緣關系的男性均為可疑人群。
