重癥肌無力的病因及發病機制尚不十分清楚。過去曾有人認為本病的發病與神經肌肉接頭處的乙酰膽堿過少或膽堿酯酶過多有關。也有人認為胸腺改變可以引起本病。自從在重癥肌無力病人血清中發現抗骨骼肌自身抗體以后，才將此病歸入自身免疫病之列。已證實，本病與機體中乙酰膽堿受體抗體有密切關系。胸腺異常與本病的發生也有關。此外MG患者也常伴發其他免疫性疾病，例如甲狀腺功能異常、多發性肌炎、系統性紅斑狼瘡等。MG病人血清中亦常可測到抗甲狀腺球蛋白、抗核抗體、類風濕因子等。
