1 病例資料
患者女， 6 個月。因“頭、頸、軀干水皰 2 月 余，加重5 天”來我院就診。2 月余前患兒加食米 糊后背部出現水皰，皰液清澈，偶有瘙癢，水皰破 潰后形成糜爛，于外院就診( 具體診療不詳) ，背 部基本愈合。5 天前，患兒頭、頸、胸部再次出現 大小不等水皰，部分破潰后出現大面積潰瘍。否 認有家族遺傳病史，家族中成員無類似疾病史。 體格檢查:系統檢查未見明顯異常。皮膚科檢查: 枕部、頸部、胸、腹、背部可見大小不等紅斑、水皰、大皰，紅斑融合成片，部分 表面糜爛，上覆少量褐色痂 皮，未見明顯滲液; 水皰、大 皰皰壁薄，皰液清澈，部分 破潰形成糜爛面，上見少量 澄清液體，部分覆紅褐色痂 皮( 圖 1A、1B) 。尼氏征陰 性，Darier 征陽性。實驗室 檢查:血常規中白細胞9. 90 × 109 /L，中 性 粒 細 胞 0. 166，淋巴細胞0. 72。尿、 糞便常規正常。就診時無系統受累表現，且外周血未見異常，故未予骨髓 穿刺檢查。組織病理示( 圖 2A、2B) : 角化過度伴 角化不全，棘層增生肥厚，棘細胞間海綿水腫形 成，表皮見陳舊性水皰，皰內少許漿液性物質沉 積，真皮淺、中層大量單一核細胞浸潤，細胞呈圓 形或卵圓形，胞核較小，細胞質呈藍紫色。期間散 在嗜酸性粒細胞。浸潤單一核細胞 Giemsa( +) 。 直接免疫熒光檢查示: IgA、IgG、C3、C4 均陰性。 診斷:肥大細胞增生癥。 治療:口服0. 2%苯海拉明薄荷腦糖漿2 mL 每日3 次，西咪替丁片75 mg，每日3 次，曲尼司特 膠囊12. 5 mg，每日3 次，外用燒傷膏、夫西地酸、 爐甘石洗劑等治療。治療10 天后水皰、大皰基本 干涸結痂，未見明顯滲液及分泌物。目前正在隨 訪中。
圖1 大皰型肥大細胞增生癥患兒臨床照片 1A: 胸部可見紅斑，部分水皰破裂形成糜 爛;1B:大腿可見水皰
圖2 大皰型肥大細胞增生癥患兒組織病理 2A:角化過度伴角化不全，棘層增生肥厚， 棘細胞間海綿水腫形成，表皮見陳舊性水皰，皰內少許漿液性物質沉積，真皮淺、中層大 量單一核細胞浸潤，細胞呈圓形或卵圓形，胞核較小，細胞質呈藍紫色。期間散在嗜酸 性粒細胞( HE，10 ×) ;2B:浸潤單一核細胞 Giemsa( +)
2 討論
肥大細胞增生癥( mastocytosis，MC) 是以肥 大細胞在皮膚、骨髓或其他器官浸潤為特征的疾 病，現認為是一種克隆性造血系統疾病，本病極其 少見，發病率約為 0. 009%［1］。 根據 WHO2000 制訂了 MC 分類［2］，將 MC 分 為7 類: ①皮膚 MC 增生癥; ②惰性系統性 MC 增 生癥; ③系統性 MC 增生癥伴克隆性非 MC 系的 血液病; ④侵襲性系統性 MC 增生癥; ⑤ 肥大細 胞白血病; ⑥肥大細胞肉瘤; ⑦皮外肥大細胞 瘤。可以通過皮膚活檢來確診，姬姆薩( Giemsa) 或甲苯胺藍染色可見肥大細胞胞漿內含有異染顆 粒。對懷疑系統性 MC 的患者，可以檢測血漿中 類胰蛋白酶、骨髓涂片免疫組化標記以確診。臨 床表現、系統疾病的風險、發病機制、預后和治療 取決于年齡。在兒童和青少年群體，特別是在青 春期中，自發緩解很常見。而在成年人中，進展很 常見。真皮外的發病和相關血液病很少出現在兒 童，成年人則經常發生［3］。臨床上以大皰為主要表現的患者需要與皰疹樣皮 炎、兒童線狀 IgA 大皰性皮 病和大皰性表皮松解癥、色 素失禁癥等大皰性皮膚病鑒 別。國際上常用的皰疹樣皮 炎診斷標準［4］為: ①臨床為 多形性損害，分布于肘、膝和 臀，對砜類藥物反應好; ② 病理為真皮乳頭部以嗜中性 粒細胞浸潤為主的微膿瘍; ③直接免疫熒光法( DIF) 示 正常皮膚真皮乳頭內 IgA 顆 粒狀沉積; ④ 90%患者有谷 膠過敏性腸病，HLA-B8 為本 病的易感基因。其中病理及 直接免疫熒光被認為是診斷皰疹樣皮炎的金標 準。兒童線狀 IgA 大皰性皮病診斷最關鍵的依據 為免疫熒光示基底膜帶線狀 IgA 沉積。大皰性表 皮松解癥分為遺傳性和獲得性，診斷主要靠透視 電子顯微鏡和免疫熒光檢測抗原或抗體。遺傳性 直接免疫熒光無 IgG、IgA 和 C3 沉著。獲得性的 組織病理以表皮下水皰為特征，真皮炎癥浸潤可 為大量中性粒細胞為主或者中性粒細胞、嗜酸性 粒細胞、單一核細胞混合浸潤; 直接免疫熒光顯 示基底膜帶線狀 IgG( 少數可見 IgM 和 IgA) 和 C3 沉積。色素失禁癥是一種具有紅斑水皰、疣狀增 生和色素沉著的皮膚損害，同時伴有眼、骨骼系統 和中樞神經系統發育缺陷的 X 連鎖顯性遺傳性 皮膚病。新生兒期皮疹如果分布在四肢內側，呈 線狀分布，伴有色素沉著等改變，應考慮色素失禁 癥的可能［5］。 肥大細胞增生癥以保守治療為主。禁用阿司 匹林、嗎啡等組胺釋放劑藥物。肥大細胞膜穩定 劑和 H1 受體拮抗劑均能有效控制癥狀。減輕皮 膚潮紅及瘙癢癥狀可選用抗組胺及抗 5 － 羥色胺 劑，如氯苯那敏、賽庚啶及糖皮質激素;抑制肥大 細胞脫顆粒可選用肥大細胞穩定劑如酮替 芬［6 －7］。
參考文獻略。