出生后2個月內，以黃疸發病，表現為肝內膽汁淤積性肝炎。
大便顏色灰白，尿色深黃，持續1個月以上，而且原因不明者即可診斷為狹義的新生兒肝炎綜合征。
新生兒期發現原因不明的肝損傷時，應考慮半乳糖血癥性肝損傷。
用富含果糖的食物喂養嬰兒后出現肝損傷，應考慮到遺傳性果糖不耐受癥。
實驗室檢查：新生兒甲胎蛋白滿月后應該轉陰而患者可持續增高，這提示肝細胞有破壞、再生增加。通常在轉氨酶高峰后1周左右達到高峰，血清堿性磷酸酶正常。
