凡具備嬰兒期發病、黃疸、病理性肝臟體征和丙氨酸轉氨酶增高四大特點時就可確立嬰肝征的診斷。并根據患嬰表現,作出臨床類型診斷。鑒于本綜合征為多因性疾病,治療和預后與病因密切相關,因此應進一步根據流行病學資料、臨床特點和各種檢查盡可能作出病因診斷。