患兒女性，1歲。因外傷后哭鬧1天，加重伴腹脹6h就診。查體：陰道外口可見暗紅色腫物，大小約1cm，尿道外口無贅生物及腫物。入院檢查：血常規，尿常規，電解質，肝功，腎功，癌胚抗原均正常。超聲檢查顯示膀胱內探及127mm×98mm×70mm液性暗區，宮頸外口及陰道內低回聲占位，CDFI：其內可采集到稀疏點狀血流信號，多考慮陰道內腫瘤（乏血供）或血腫待排。
MRI檢查陰道、宮頸明顯擴張，范圍大小約為4.7cm×9.6cm×5.3cm，其內信號欠均勻，T1WI呈低信號，T2WI呈高及稍高信號，DWI序列彌散部分受限，ADC值約為0.984-1.823×10-3mm2/s，病灶下緣至陰道外口水平，距離尿道外口直線約1.4cm，陰道擴張顯著，多考慮陰道內腫瘤或血腫待排。臨床以會陰血腫行切口引流術，效果不佳，行手術及病理活檢，免疫組化顯示：ER（-），PR（-），Ki67（增殖指數70%），CKp（-），P53（野生型），P16（散在+），P63（-），P40（-），Des（+），MyoD1（弱+），Myogenin（+），Myoglobin（+），SNA（-），Vimentin（+）。最終診斷：（陰道腫物）胚胎性橫紋肌肉瘤。
討論
橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是兒童最常見的軟組織肉瘤，約占兒童所有惡性腫瘤的4%～8%，它是由橫紋肌母細胞在不同分化階段形成，其惡性程度較高，是繼Wilm＇s瘤和神經母細胞瘤之后兒童最常見的腫瘤。胚胎性橫紋肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）為其最常見亞型，占RMS的50%～60%，其發病年齡遵循雙峰分布，發病高峰期分別為0～6歲和青春期，研究表明尤其好發于嬰幼兒，男性較女性多見。它可發生于身體的任何部位，最常見部位為頭頸部，其次為四肢軟組織、盆腔腹膜后及泌尿生殖系統等。發生在女性泌尿生殖系統的常見部位是宮頸、陰道，且多發生于2歲內的嬰幼兒，成人也可發生。
本文患兒為1歲女性。ERMS的臨床表現缺乏特征性，根據腫瘤原發部位以及瘤體的大小，是否壓迫及侵犯周圍組織而出現不同的癥狀和體征。發生于頭頸部和鼻咽腔者可有頭痛、鼻部腫塊、鼻塞、累積眼眶者可有眼球突出、視力下降等癥狀。發生于男性睪丸旁可有尿潴留、陰囊腫物及疼痛等。發生于女性宮頸及陰道內腫瘤則表現為息肉狀或葡萄狀的突出物等表現。ERMS的最終確診依賴于病理學診斷，典型的病理形態結構是在疏松黏液背景中見分化較低且分布不均勻的橫紋肌母細胞，胞質少，主要為小圓形細胞和小梭形細胞，細胞呈多種形態改變，如梭形、蝌蚪形、星芒狀、蜘蛛樣等，核分裂像常見。
MRI表現與其病理結構相關，因ERMS主要在黏液為主的背景下，所以MRI主要表現為T1WI低信號、T2WI高信號，而DWI序列呈高信號與腫瘤實性組織和細胞生長活躍有關，細胞排列緊密，對水分子彌散的限制明顯。在影像學上慢性血腫與ERMS很難鑒別，兩者均呈T1低信號，T2呈高信號，容易造成誤診。本病例患兒最初以外傷后陰道少量出血就診，外傷史掩蓋了本病的特征性表現，起初尿潴留壓迫腫塊，CDFI對其內部血流信號顯示欠佳，隨后尿潴留解除，超聲復診腫塊內部采集到略豐富的短條狀血流信號。超聲可以幫助了解病變部位的血液供應。
總之，ERMS是高度惡性腫瘤，超聲CDFI對血流信號的顯示尤為重要，磁共振T1WI低信號、T2WI和DWI呈高信號、增強環形強化的特點都是其較為特征的表現，結合發病年齡以及臨床特點可做出診斷，以減少誤診，對于疾病的早起診斷至關重要。